Еще в 1912 году А.К. Вильсоном была выявлена болезнь, связанная с невозможностью распределения меди. Среди российских ученых проблема оказалась интересна Н.А. Коновалову. После выявления в 1993 году гена, отвечающего за развитие своеобразной мутации, медики пристальнее присмотрелись к научным трудам ученых. Редкая болезнь обычно скрывается за проявлениями пубертатного возраста, а затем отношения подростка и родителей портятся настолько, что они почти не общаются. В таких случаях не происходит своевременного обращения за помощью. Снижение в крови белка церулоплазмина не может быть не замечено и определяется по симптомам болезни Вильсона-Коновалова и результатам анализов, подтверждающих неравномерное распределение меди в организме.

Симптомы, сопровождающие болезнь Вильсона-Коновалова

Учитывая, что удар заболевание наносит по двум разным органам (печени и промежуточному мозгу), симптомы могут быть двоякими. Поражение печени проявляется в развитии цирроза печени. В группу риска попадают люди, достигшие 11-ти летнего возраста.
С 19-ти лет синдром патологии Вильсона-Коновалова может атаковать уже неврологической формой. В этом случае симптомы более заметны. Начиная с перепадов настроения, некоторой агрессивности, свойственной подросткам в переходном возрасте, болезнь продолжается появлением тремора, несвязности речи и необычных движений конечностями. В дальнейшем ситуация усугубляется эпилептическими припадками. Нередко жертвами становятся не молодые люди, а пенсионеры или люди предпенсионного возраста.
Лечение у психиатров неврологических отклонений не приносит желаемого результата, что опять же должно вызвать подозрение у врача. Он может направить пациента на дополнительные анализы. Следует помнить, что отсутствие необходимого лечения толкает болезнь на дальнейшее развитие в ускоренных темпах.
Чрезмерное количество меди в организме провоцирует сопутствующие заболевания. К ним относят цирроз печени, патологические изменения суставов, сахарный диабет, атеросклероз и синдром Фанкони. Еще одним симптомом столь опасных изменений является и изменение цвета радужной оболочки глаза. Ее ободок приобретает желто-коричневый окрас.

Причины мутации

Случаи выявления болезни Вильсона-Коновалова в последние годы стали отмечаться все чаще. В результате удалось установить, что болезнь не отдает предпочтения мужчинам или женщинам. Также удалось подтвердить ее наследственность. Как и указывал Коновалов, причина кроется в дефекте одного из генов. Современные методы исследования показали, что располагается он на тринадцатой хромосоме.
Среди причин, по которым развивается болезнь Вильсона-Коновалова, в первую очередь, отмечают браки между близкими родственниками. Согласно статистике наибольший процент регистрации больных приходится на регионы, где подобные связи разрешены. Среди других причин – обязательное носительство одним из родителей измененного гена. В некоторых случаях носителями могут быть оба родителя.

Диагностика заболевания

Определить болезнь можно на основании анализов на содержание меди и цинка в крови. Указывают на нее также вышеописанные симптомы. При отсутствии белка, способствующему перемещению меди, она быстро проникает в ткани. Где и накапливается. Снижение количества одного необходимого элемента неизменно влечет сокращение количества цинка, что также показывают результаты лабораторных исследований. Излишки меди, поражающие печень и почки, определяются повышенным количеством печеночных ферментов и выведением с мочой аминокислот, что и определяет болезнь.
Развернутый анализ крови показывает пониженной содержание меди и цинка. Повышенная концентрация выявляется только в тканях. После сдачи анализов необходимо обратиться к опытному офтальмологу, который сможет определить наличие изменений, связанных с медными отложениями и определит синдром патологии Вильсона-Коновалова.

Особенности лечения

Своевременная диагностика является залогом успешного лечения. В запущенных случаях синдром заболевания Вильсона-Коновалова почти не поддается лечению. Лечение болезни Вильсона-Коновалова на поздних стадиях чаще всего лишь ненамного откладывает приближение печального конца. Цирроз печени и печеночная недостаточность фульминантного типа приводят к летальному исходу у молодых людей.

Терапия направлена на снижение количества меди в организме. Для этого назначают белковую диету с ограничением продуктов, содержащих опасный для пациента элемент. Для выведения меди ее требуется предварительно связать. На первом этапе лечения врачи обычно назначают британский антилюизит с его ежедневным двукратным введением внутримышечно на протяжении 20 дней, чтобы ослабить болезнь. Длительность приема препарата совпадает с продолжительностью перерыва. В зависимости от индивидуальных особенностей пациента препарат может вводиться в течение нескольких месяцев дважды в день до появления положительной динамики.

Раз в три месяца назначается курс из 25 инъекций унитола с частотой приема по одной через день. За экскрецию меди из тканей отвечает D-пеницилламин. Его принимают ежедневно. Суточная доза определяется исходя из тяжести состояния. В течение первых двух недель прием лекарства может усилить неврологические симптомы и ухудшить состояние печени. Но строгое следование предписаниям врача всего через несколько недель (в сложных случаях месяцев) наступает резкое серьезное улучшение вплоть до полного излечения цирроза печени или хронического гепатита, болезнь отступает.
Медикаментозное лечение не всегда оказывается эффективным, что становится причиной прогрессирования печеночной недостаточности. В этом случае помочь может только печеночная трансплантация. Если выявлен синдром заболевания Вильсона-Коновалова и налицо все симптомы, пациент обязательно ежегодно наблюдается у своего лечащего врача, сдает необходимые анализы. Биопсия печени позволяет определить эффективность терапии и скорректировать объем препаратов.

Кто сказал, что вылечить тяжелые заболевания печени невозможно?

• Много способов перепробовано, но ничего не помогает...
• И сейчас Вы готовы воспользоваться любой возможностью, которая подарит Вам долгожданное хорошее самочувствие!

Эффективное средство для лечения печени существует. Перейдите по ссылке и узнайте что рекомендуют врачи!

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация) является наследственным нарушением обмена меди в человеческом организме, при котором данный минерал накапливается в различных органах (например, в головном мозге или печени), что приводит к нарушению их функций и патологическим изменениям в них.

Данная болезнь встречается как у женщин, так и у мужчин, примерно 30 случаев на миллион человек. У мужчин заболевание диагностируется в четыре раза чаще, что зафиксировано независимо от места проживания и образа жизни человека. Для регионов, в которых существуют близкородственные браки, болезнь Вильсона-Коновалова диагностируется с большей частотой.

Что происходит в организме человека при нарушении обмена меди? Невозможность поддержания баланса данного элемента приводит к его накапливанию в печени. В это же время происходит блокировка процесса выделения меди с желчью, что соответственно в несколько раз увеличивает её количество. Со временем избыток меди вызывает хроническую интоксикацию, что способствует накоплению элемента в других органах и системах (почках, сердце, головном мозге, костно-суставной системе). В результате происходит токсическое поражение данных органов, что приводит к нарушению их работы.

Причины

Симптом Вильсона-Коновалова представляет собой заболевание, которое передаётся по аутосомно-рецессивному типу: когда один и второй родитель является носителем аномального гена. Причиной возникновения заболевания является мутирование гена, который отвечает за синтез белка, осуществляющего транспорт меди в организме. Данный ген назван АТ-Р7В и находится на плече хромосомы №13. Существует около 80 вариантов мутации этого гена. Самыми опасными мутациями являются те, которые вызывают полное разрушение гена, что приводит к заболеванию в тяжёлой форме.

Манифестирует заболевание в возрасте от 8 до 16 лет, но, несмотря на это почти с самого рождения у больного наблюдается повышенный уровень печёночных аминотрансфераз.

Симптомы

Болезнь Вильсона-Коновалова может проявляться двояко, особенно различается дебют каждой из форм. Если патология образуется в печени, то со временем развивается цирроз. При неврологических отклонениях поражаются базальные ганглии, кора головного мозга и мозжечок. Невралгическая форма данной болезни характеризуется следующей симптоматикой:

• Проявлением тремора и гримасничанья;
• Наличием хореиформных движений конечностями;
• Возникновением атаксии;
• Эпилептическими припадками.

Накопление меди в организме проявляется визуальным эффектом «кошачьих глаз», то есть роговица глаза обрамляется интенсивно окрашенной, яркой окантовкой зеленовато-желтоватого или оранжевого цвета. В медицине данный симптом называется кольцом Кайзера-Флейшера.

Заболевание можно разделить на две стадии:

1. Латентная стадия – длиться на протяжении 5-7 лет;
2. Стадия клинических (неврологических или печёночных) проявлений.

При остром течении у 25 % больных, болезнь проявляется внезапно, появляется желтуха, повышается температура тела, возникает слабость и расстройство аппетита. Развивается печёночная недостаточность, имеющая молниеносное течение. В большинстве случаев заболевание заканчивается летальным исходом, несмотря на проводимое лечение. Хроническое течение заболевания имеет медленный характер и не проявляется у детей до пяти лет. В 42% случаев болезнь Вильсона-Коновалова начинается с процесса поражения печени.

Печёночные и неврологические нарушения появляются с одинаковой частотностью и при отсутствии своевременного лечения возможно развитие обеих форм болезни. Начальная стадия характеризуется лишь психическими нарушениями, которые даже при длительном лечении не искореняются. Часто дебют заболевания сопровождается следующими симптомами:

• Лихорадка;
• Поражение суставов;
• Гемолитическая анемия.

От переизбытка меди в организме, характерном для синдрома Вильсона-Коновалова, возникает целый ряд сопутствующих заболеваний: сахарный диабет, аневризм, патологическое изменение сосудов, развитие атеросклероза и синдрома Фанкони.

Видеоматериал по теме:

Диагностика

Диагностика начинается с физикального обследования, которое позволяет выявить визуальные патологические симптомы болезни. Далее при помощи лабораторных исследований мочи и крови больного позволяет определить наличие повышенного уровня печёночных ферментов и суточное выделение меди в урине.

Также, для постановки точного диагноза, необходимо использование инструментальных методов диагностики, таких как МРТ, УЗИ и КТ. Благодаря данным процедурам определяется визуальное увеличение селезёнки и печени (сплено- и ), а также повреждение структуры подкорковых нейронных узлов коры головного мозга.

В обязательном порядке проводится генетическая часть диагностики заболевания, которая заключается в тестировании на генном уровне крови самого пациента и его ближайших родственников. Данное исследование позволяет определить наличие в организме патологического гена и возможную предрасположенность.

Лечение

Лечение болезни Вильсона-Коновалова носит симптоматичный характер и в его основу входит снижение запасов меди в организме и уменьшение её поступления с продуктами питания.

Медикаментозное лечение направлено на вывод меди из организма при помощи соответствующих лекарственных препаратов: соли цинка и D-пеницилламина. Каждый пациент лечится по индивидуальной схеме, что очень важно при данном заболевании. Постепенно дозы препаратов увеличиваются, что позволяет добиться лучшего результата.

Составной частью терапии является регулярное посещение специалиста, не реже одного раза в шесть месяцев, на протяжении которых проводится ряд необходимых обследований, в том числе и мониторинга почек и печени. В случае развития печёночной недостаточности производится хирургическое лечение, которое подразумевает трансплантацию здоровой печени. При удачной приживаемости органа пациент считается полностью здоровым и не нуждается в проведении пожизненной терапии.

Осложнения

Осложнения болезни Вильсона-Коновалова при ненадлежащем или несвоевременном лечении имеют масштабный характер. Наблюдаются нарушения во многих системах и органах:

• Кожа – повышается пигментации, появляются голубые лунки на ногтевых пластинах;
• Почки – появляются почечные камни, что сопровождается отёчностью голеней;
• Сердце – нарушается ритм;
• Суставы – в 20-50% случаев наблюдается поражение суставной ткани;
• Кости – повышается хрупкость, учащаются переломы;
• Эндокринная система - происходит задержка полового развития, у мужчин увеличиваются грудные железы, а у женщин возникают проблемы с вынашиванием плода.

Прогноз

Зависит от сроков и длительности лечения. Благоприятным прогноз считается при своевременном диагностировании и лечении болезни.

Передача дефектного гена по наследству носит аутомно-рецессивный характер. То есть если у обоих родителей данный ген отсутствует, то и у ребёнка его не будет. Если же у двоих родителей присутствует дефектный ген, то при каждой беременности вероятность рождения детей с данным заболеванием составляет 25%. При этом в половине случаев рождаются носители патологического гена, без видимых симптомов заболевания и в 1/4 случаев – полностью здоровые дети, в организме которых патологический ген отсутствует.

Именно поэтому если у родителей уже имеется ребёнок с заболеванием Вильсона-Коновалова, то планировать следующего ребёнка следует под строгим контролем специалистов в данной области, что даёт шанс появления на свет здорового потомства.

Питание и диета

Человек, у которого имеется в организме дефектный ген, должен на протяжении всей жизни придерживаться строгой диеты, предполагающей полное исключение продуктов, богатых данным элементом:

• Мясо - свинина, баранина, мясо уток, фазана, гусей;
• Субпродукты – почки, сердце, печень;
• Рыба – сёмга;
• Морепродукты – кальмары, креветки, устрицы, лобстер, мидии, крабы, морские гребешки;
• Сухофрукты – финики, изюм, чернослив;
• Фрукты – авокадо;
• Бобовые – фасоль, чечевица, горох;
• Овощи – картофель;
• Соевые продукты, молочный шоколад, ячмень, ржаной хлеб, минеральная вода, какао.

Как мы экономим на добавках и витаминах : витамины, пробиотики, муку без глютена и пр. и мы заказываем на iHerb (по ссылке скидка 5$). Доставка в Москву всего 1-2 недели. Многое дешевле в несколько раз, нежели брать в российском магазине, а некоторые товары в принципе не найти в России.

• К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия)

Что такое Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия)

Болезнь Вильсона-Коновалова или гепатоцеребральная дистрофия или гепатолентикулярная дегенерация или болезнь Вестфаля - Вильсона - Коновалова - врожденное нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов.

Диагностируется у 5-10 % больных циррозом печени дошкольного и школьного возраста. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, обусловлено низким или аномальным синтезом церулоплазмина - белка, транспортирующего медь. Ген ATP7B, мутации которого вызывают заболевание, расположен на 13-й хромосоме (участок 13q14-q21).

Гепато-церебральная дистрофия (др.-греч. ἧπαρ/ἥπατος печень + лат. cerebrum мозг), син.: гепато-лентикулярная дегенерация, псевдосклероз Вестфаля, болезнь Вильсона-Коновалова - наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием цирроза печени с дистрофическим процессом в головном мозге (преимущественно в чечевичных ядрах).

Английский невролог Вильсон (S. Wilson) в 1912 году описал типичные для гепато-церебральной дистрофии изменения в головном мозге, установил постоянное наличие цирроза печени и дал описание клиники нового заболевания, названного им прогрессивной лентикулярной дегенерацией (лат. lenticularis чечевицеобразный).

В качестве основных симптомов заболевания были отмечены разнообразные непроизвольные движения в конечностях и туловище, мышечная ригидность, приводящая к скованности, дисфагия и дизартрия, аффектные вспышки, иногда психические расстройства, но признаки поражения пирамидных путей отсутствовали. Ещё раньше К. Вестфалем (1883) и А. Стрюмпеллем (1898) было описано заболевание, которое по клиническому сходству с рассеянным склерозом получило название «псевдосклероз». Заболевание характеризовалось распространёнными, размашистыми, ритмичными непроизвольными движениями, повышением мышечного тонуса, амимией, дизартрией и выраженными психическими нарушениями вплоть до такого расстройства интеллекта, как слабоумие.

В дальнейшем оказалось, что прогрессивная лентикулярная дегенерация и псевдосклероз являются разными формами одного и того же заболевания, которое Галль (1921) назвал гепато-лентикулярной дегенерацией. Однако изменения в мозге при нём никогда не ограничиваются лентикулярными ядрами и нередко бывают даже сильнее выражены в других отделах мозга. Поэтому Н. В. Коновалов в 1960 году предложил название «гепато-церебральная дистрофия». Он значительно расширил представления о патофизиологии, патогенезе и клинике этой болезни и выделил новые её формы.

Что провоцирует Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия)

Наблюдается аутосомно-рецессивный тип передачи, патологический ген расположен в длинном плече 13 хромосомы. Встречается в среднем в популяции 3:100000. Распространённость выше среди народностей где распространены близкородственные браки. Чаще болеют мужчины, средний возраст дебюта 11-25 лет. Для проявления заболевания имеют значение экзогенные воздействия, поражающие печень - интоксикация и инфекция.

Патогенез (что происходит?) во время Болезни Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральной дистрофии)

В головном мозге при гепато-церебральной дистрофии размягчается чечевицеобразное ядро, особенно скорлупа, с образованием мелких кист. Поражаются и другие образования: хвостатое ядро, глубокие слои коры, мозжечок, в частности зубчатые ядра, подбугорные ядра; в остальных отделах головного мозга изменения выражены меньше.

Все изменения делятся на ангиотоксические и цитотоксические. Первые выражаются в атонии сосудов, особенно мелких, и изменении их стенок. В результате возникают стазы, распространённый периваскулярный отек с аноксией нервной ткани и её гибелью; часты геморрагии и следы их в виде скоплений гемосидерина.

Цитотоксический компонент заключается в распространённых дистрофических изменениях макроглиии нервных клеток, часто заканчивающихся их гибелью. Характерно появление глии Альцгеймера, которая образуется из обычных астроцитов. Нередко встречаются изменённые нервные клетки, очень похожие на глию Альцгеймера; сходные клетки обнаруживаются также в печени и почках. В основе этих клеточных изменений лежит один и тот же фактор - однотипное нарушение клеточного обмена, вероятно, обмена нуклеиновых кислот.

Чем позднее начинается заболевание, тем медленнее оно протекает, тем более диффузны изменения в головном мозге и тем более цитотоксический компонент преобладает над ангиотоксическим. Печень вследствие атрофического цирроза уменьшена и бугристая; участки нормальной ткани чередуются с участками некротическими, дегенерирующими и с островками регенерации; обильное новообразование сосудов приводит к появлению анастомозов между ветвями воротной и нижней полой вены.

Основную роль в патогенезе играет нарушение обмена меди, её накопление в нервной (особенно поражены базальные ганглии), почечной, печёночной ткани и роговице, а также токсическое повреждение медью данных органов. Нарушение метаболизма выражается в нарушении синтеза и снижении в крови концентрации церулоплазмина. Церулоплазмин участвует в процессе выведения меди из организма. В печени формируется крупноузловой или смешанный цирроз. В почках в первую очередь страдают проксимальные канальцы. В головном мозге поражаются в большей степени базальные ганглии, зубчатое ядро мозжечка и черная субстанция. Отложение меди в десцеметовой мембране глаза приводит к формированию кольца Кайзера-Флейшера.

Симптомы Болезни Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральной дистрофии)

Гепато-церебральная дистрофия начинается в детском или молодом возрасте и имеет хроническое прогрессирующее течение. Во многих случаях появлению симптомов поражения нервной системы предшествуют висцеральные расстройства виде нарушения деятельности печени и желудочно-кишечных расстройств(желтуха, боли в правом подреберье, диспептические явления). Порой развивается выраженный гепато-лиенальный синдром.

Со стороны нервной системы на первый план выступают экстрапирамидные симптомы в виде мышечной ригидности, гиперкинезов и расстройств психики. Пирамидные симптомы могут быть, но чаще отсутствуют. Чувствительность обычно не расстроена.

Типичным симптомом болезни является кольцо Кайзера-Флейшера - отложение по периферии роговой оболочки содержащего медь зеленовато-бурого пигмента; оно более выражено при поздних формах заболевания. Иногда отмечается желтовато-коричневая пигментация кожи туловища и лица. Часты геморрагические явления (кровоточивость дёсен, носовые кровотечения, положительная проба жгута), мраморность кожи, акроцианоз. Капилляроскопия обнаруживает атонию капилляров и застойность кровотока. Отмечаются суставные боли, профузные поты, остеопороз, ломкость костей. Патология печени клинически выявляется примерно у 30 % больных, а в ряде случаев она может быть обнаружена только функциональными пробами, например пробой с нагрузкой галактозой, пробой Квинка, пробой Бергмана-Эльботта, бромсульфофталеиновой пробой; количество билирубина в крови и уробилина в моче обычно увеличено; изменены осадочные реакции Таката-Ара и Грея, обычны лейкопения, тромбоцитопения, гипохромная анемия.

5 форм гепато-церебральной дистрофии:

Брюшная форма - тяжёлое поражение печени, приводящее к смерти раньше появления симптомов со стороны нервной системы; заболевают дети. Её продолжительность от нескольких месяцев до 3-5 лет.

Ригидно-аритмогиперкинетическая, или ранняя форма отличается быстрым течением; начинается также в детском возраста. В клинической картине преобладают мышечная ригидность, приводящая к контрактурам, бедность и замедленность движений, хореоатетоидные или торсионные насильственные движения. Характерны дизартрия и дисфагия, судорожный смех и плач, аффективные расстройства и умеренное снижение интеллекта. Заболевание длится 2-3 года, заканчивается летально.

Дрожательно-ригидная форма встречается чаще других; начинается в юношеском возраста, течёт медленнее, порой с ремиссиями и внезапными ухудшениями, сопровождающимися субфебрильной температурой; характеризуется одновременным развитием тяжёлой ригидности и дрожания, дрожание очень ритмичное (2-8 дрожаний в секунду), резко усиливается при статическом напряжении мышц, движениях и волнении, в покое и во сне исчезает. Иногда обнаруживаются атетоидные хореоформные насильственные движения; наблюдаются также дисфагия и дизартрия. Средняя продолжительность жизни около шести лет.

Дрожательная форма начинается в возраста 20-30 лет, течёт довольно медленно(10-15 лет и больше); дрожание резко преобладает, ригидность появляется лишь в конце болезни, а порой наблюдается гипотония мышц; отмечается амимия, медленная монотонная речь, тяжёлые изменения психики, часты аффективные вспышки. Наблюдаются эпилептиформные припадки.

Экстрапирамидно-корковая форма встречается реже других форм. Типичные для гепато-церебральной дистрофии нарушения в дельнейшем осложняются апоплектиформно развивающимися пирамидными парезами, эпилептиформными припадками и тяжёлым слабоумием (обнаруживаются обширные размягчения в коре больших полушарий). Длится 6-8 лет, заканчивается летально.

Диагностика Болезни Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральной дистрофии)

Основой диагностики является картина болезни. Диагноз заболевания подтверждается:

• Наличием кольца Кайзера-Флейшера или его «обломков».
• Снижение содержания меди в сыворотке ниже 80 мкг на 100 мл
• Снижение концентрации церулоплазмина ниже 20 мг на 100 мл
• Повышение экскреции меди с мочой более 100 мкг в сутки

Для диагностики используют:

• осмотр с помощью щелевой лампы (зелёное кольцо Кайзера-Флейшера на роговице у лимба)
• определение уровня церулоплазмина (типично снижение менее 1 мкмоль\л)
• определение уровня меди в сыворотке крови (снижение менее 9,4 ммоль\л)
• определение меди в суточной моче (повышение более 1,6 мкмоль или 50 мкг в сутки)

Лечение Болезни Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральной дистрофии)

• Диета № 5 - с ограничением меди до 1 мг в сутки - исключение шоколада, орехов, сухофруктов, раков, печени, цельной пшеницы.
• Препаратом выбора является купренил (пеницилламин), который эффективен в 90 % случаев. Д-пеницилламин или унитиол.
• Унитиол
• Витамин В6

Патогенетическое лечение при гепатолентикулярной дегенерации направлено на увеличение выведения меди из организма. Для этого применяются комплексоны (тиоловые соединения). Наиболее эффективным оказался пеницилламин. Его следует принимать постоянно по 1,5-2 г внутрь ежедневно.

Лечение пеницилламином сопровождается заметным улучшением состояния больных или даже приводит к полной ликвидации симптомов. Вполне удовлетворительные результаты получены и при применении унитиола.

Профилактика Болезни Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральной дистрофии)

Профилактика заключается в раннем обнаружении болезни. Существенное значение для успеха терапии и предотвращения тяжелых поражений нервной системы и печени, свойственных разв"ернутой стадии болезни Вильсона-Коновалова, имеет ранняя диагностика заболевания.

Вся нервная система человека условно разделена на две части: центральную (ЦНС) и периферическую.

ЦНС является главной координирующей и управляющей структурой располагается централизованно в виде спинного и головного мозга.

Периферическая нервная система (ПНС) – отдел нервной системы человека, который располагается за пределами головного или спинного мозга и представлен совокупностью огромного количества , окончаний и микроганглионарных образований, служащих для передачи информации от ЦНС к каждой точке человеческого тела и обратно.

ПНС устроена как огромное количество датчиков и проводящих электрические сигналы нейронных кабелей, по которым импульсы достигают ЦНС. Все они состоят из нервных клеток и их отростков, складывающиеся в отдельные нервы, которые, в свою очередь, соединяются в пучки и более крупные нервные волокна, ведущие в спинной или напрямую в головной мозг.

Центральные периферические нервы ведущие в головной мозг называются черепными и насчитывают 12 пар. Все они присоединяются к особому органу, головного именуемому мостом и расположенному в центре главной структуры человеческой нервной системы.

Спинальных нервов немного больше:

• 1 сросшаяся пара ведёт к копчиковому отделу.
• 5 к крестцу.
• 5 пар в поясничном отделе.
• 12 в грудном и 8 в шейном

Все они крепятся к спинному мозгу при помощи нервных корешков, которые представляют собой сегменты, состоящие из аксонов, принимающих сигналы от спинного мозга, отростков, передающих сигналы к спинному мозгу, а также моторных и чувствительных центров.

Сами периферические нервы состоят из вегетативных и соматических нервов. Последние являются проводниками сигналов от рецепторов к ЦНС или приказов от ЦНС мышцам, а вегетативные, отвечающие за бессознательную работу организма, в свою очередь, делятся на три подгруппы:

• Симпатическую, отвечающую за возбуждение работы органов.
• Парасимпатическую, наоборот, успокаивающую.
• Метасимпатическую, подсистему относительно свободную от управления ЦНС, так как она представлена отдельными комплексами нервных клеток, не отчитывающихся перед ней и не влияющих на неё, стимулирующих автоматическую сократительную деятельность полых внутренних органов: сердце, лёгкие, мочевой пузырь и т.п.

Функции

Функции периферической системы крайне разнообразны и не менее важные, чем у ЦНС, так как эти нервы осуществляют рецепторную чувствительность, начиная от внутренних ощущений или тактильных и заканчивая слухом, зрением и обонянием, также они служат проводниками управляющих сигналов от ЦНС к внутренним органам и мышцам, а также осуществляют непосредственное управление деятельностью некоторых внутренних органов (метасимпатический отдел ПНС).

Нарушения работы

Заболевания периферической нервной системы вызывают потерю, либо нарушение тех или иных её функций: чувствительность, двигательная активность, осуществление функционирования каких-либо органов или рефлексов.

Нарушение чувствительности при патологиях не всегда выглядит как её полная или частичная потеря, иногда, напротив, происходит усиление раздражения, а как следствие – чувствительности, но намного чаще наблюдается её искажение в виде мурашек, странных ощущений, сильного болевого симптома и т.п. В случае проблем с или нервом, куда он впадает, человек страдает от тошноты, головокружения, нарушений координации.

Так как ПНС у человека состоит из множества разветвляющихся нервов, похожих на ветви дерева, отдельные части которых отвечают только за одну функцию, то размер нарушений напрямую зависит какой именно по старшинству нерв поражается. Так, если повреждён маленький, отвечающий, скажем за сгибание большого пальца ноги, то соответственно будет утеряна только эта функция, а если повреждён седалищный или бедренный, куда впадают все нервы, отвечающие за ногу, то при его повреждении можно потерять работоспособность всей конечности, в том числе даже таких маленьких органов, как потовые железы на ней.

Каким заболеваниям подвержена ПНС

Абсолютно все болезни периферической системы можно разделить на два подвида:

• Невралгии – или их частей, которые не приводят к разрушению его ткани и к гибели нейронов.
• Невриты – воспаления или травмы, из-за которых разрушается его целостность, структура либо происходит гибель отдельных нервных клеток.

Отличительная особенность этих подвидов заключается в том, что запущенная невралгия может легко перейти в неврит, когда под действием длительного воспаления начинается гибель нейронов, а неврит может возникнуть самостоятельно из-за сильных негативных воздействий.

Невралгии – заболевания нервной системы со средней опасностью, так как вызывают временные нарушения работы нерва, которые проходят вместе с патологией.

Лечение довольно простое в большинстве случаев и вполне может выглядеть как терапия народными методами или физиотерапия, особенно на начальных этапах развития недуга. Неврит – наоборот, серьёзное поражение периферических окрнчаний, которое может привести к полной потере функциональной активности нерва навсегда, так как не способны к регенерации.

Невриты и невралгии не отличаются по своей симптоматике, которая представлена нарушениями работы нерва, при этом у каждого нерва будут свои симптомы, сильно зависящие от области его ответственности. Отделить одну патологию от другой можно только при помощи детального обследования, без которого понять повреждён нерв или только воспалён довольно трудно.

У невритов и невралгий существует три вида классификации, основанных на топографически-анатомическому признаку, происхождению недуга и по принадлежности к конкретному нерву.

Прежде всего, различают по названию поражённого нерва: неврит или невралгия троичного нерва, седалищного, бедренного, зрительного и т.п. Так как в организме миллионы нервных волокон, то это перечисление можно продолжать долго, но обычно патологии маленьких нервов незаметны даже для самого больного, если они единичны и рассредоточены. Говоря о неврите или невралгии, почти всегда подразумевают заболевания крупных основных нервов, симптоматику которых невозможно не заметить, а потеря их функциональности может привести к потере жизненно важных функций.

На втором месте стоит классификация по этиологии поражения:

• Воспаление инфекционного характера.
• Инфекционно-аллергические.
• Токсические.
• Компрессионно-ишемические – защемления.
• Травматические.
• Наследственные.
• Дисциркуляторные – вызванные нарушением кровообращения, а как следствие плохим снабжением клеток нерва, либо близлежащих тканей.
• Дисметаболические – нарушенный обмен веществ, ведущий к гибели нервных клеток.

Топографически - анатомическая классификация:

• Мультиневрит – неврит множества нервов. Мультиневралгия встречается крайне редко.
• Полиневрит – неврит нескольких.
• Мононеврит – неврит одного нерва.
• Радикулит – воспаление корешков спинальных нервов.
• Фуникулит – воспаление нервных канатиков, находящихся в спинном мозге, но являющихся частью ПНС, так как по ним сигналы идут в ЦНС или обратно.
• Плексит – воспаление нервных сплетений.

Причины патологий

Причиной, вызвавшей поражение периферических нервов, может стать любое негативное влияние на организм, достаточно сильное, чтобы вызвать перевозбуждение нейронов и их воспаление либо гибель.

Конкретные разновидности причин заболеваний ПНС легко понять из их классификации по этиологическому признаку:

• Воспаление инфекционного характера, которые вызывают микроорганизмы.
• Воспаления по причине термического воздействия, в большинстве случаев – переохлаждения.
• Инфекционно-аллергические поражения вызываются аллергическим воспалением, отягощённым развитием инфекции в тканях нерва или близлежащих к нему.
• Аллергические невралгии и невриты.
• Токсические – воспаление нервной ткани или гибель нейронов по причине отравления вредными веществами, в том числе токсинами инфекционных микроорганизмов, а также длительного или сильного алкогольного злоупотребления. Чаще всего токсические поражения вызывают поли или мультиневриты.
• Радиационные.
• Компрессионно-ишемические – защемления нерва окружающими тканями, опухолями, гематомами, абсцессами и т.д.
• Травматические – ушиб нерва, вибрационное воздействие или любая другая его травма. Травмы нерва практически всегда являются причинной невритов, а не невралгий, если только причиной невралгии не стала травма окружающих тканей.
• Наследственные причины заболеваний нервной системы являются целой отраслью медицины, но чаще всего в случае неврита они представлены нарушением строения самого нерва, а в случае невралгий – окружающих его тканей, когда немного отличающиеся от нормы связки кости или мышцы вырастают и начинают давить на нерв.
• Дисциркуляторные нарушения ведут к нехватке питания или кислородному голоданию клеток нерва либо близлежащих тканей из-за чего они начинают страдать, а затем отмирать.
• Дисметаболические причины оказывают тоже само действие, только выраженное не в местном влиянии на отдельный участок тканей, а на весь организм.

Диагностика

Перед тем как начать лечение любого недуга, необходимо понять его причину. В случае с невритами и невралгиями диагноз довольно часто ставиться после обычного осмотра у невролога, так как симптоматика заболевания каждого нерва зачастую уникальна. Чтобы подтвердить подозрение, врач ожжет провести некоторые рефлекторные тесты.

А вот чтобы выявить причину и степень недуга ожжет понадобиться определённое обследование:

• Общие анализы для выявления воспалительных процессов и возможного возбудителя, нарушений обмена веществ.
• Обследование на патологии кровообращения.
• УЗИ, рентген, томография для обнаружения физической причины, способной вызвать заболевание нерва.
• Электромиография – исследование проводимости нерва для определения степени разрушения его структуры, а также конкретного места.

Лечение

Лечение любого заболевания периферической нервной системы начинается с определения и ликвидации её причины, для чего могут использоваться всевозможные методы, от лекарственной противовоспалительной терапии до хирургического вмешательства, которое применяется в основном для ликвидации защемления нерва различными новообразованиями или разросшимися окружающими тканями. Иногда нейрохирургия применяется как лечение нерва, получившего невосполнимое повреждение на одном определённом участке, когда изымается не поддающаяся восстановлению часть, а концы нервного волокна сшиваются между собой.

Помимо основных методов, поражение требует симптоматической терапии, прежде всего в виде приёма анестетиков, препаратов, улучшающих проводимость и стимулирующих работу нерва, улучшающих кровообращение и т.д.

Лечение народными средствами чаще всего применяется при невралгиях, как наименее вредный для организма, но весьма действенный способ. При невритах народная медицина служит вспомогательной терапией или восстановительной, так как пускать на самотёк начавшееся разрушение тканей не желательно.

Физиотерапия в виде массажа, рефлексотерапии и физкультуры также позволяет избавиться от патологии во многих случаях, так как с её помощью можно избавиться от защемления, отёка или улучшить кровообращение, что положительно скажется как в случае с дисциркуляторными нарушениями, так и во время воспаления.

При сильных невралгиях или невритах врач порой назначает курс иных физиотерапевтических методов в виде аппаратного лечения.

Может ли ПНС восстанавливаться?

После определённого возраста, нервные клетки человека перестают делиться, а потому восстановление физической структуры нерва возможно лишь за счёт стволовых клеток. Но зачастую процесс замещения погибших нейронов, трансформировавшимися стволовыми клетками слишком незначителен, чтобы можно было о нём говорить.

Восстановление функций нервной системы человека как центральной, так и периферической в основном происходит за счёт перераспределения обязанностей между оставшимися нейронами, путём образования новых связей между оставшимися клетками, а также выпусканию ими новых отростков, за счёт которых можно даже восстановить потерянную чувствительность.

Сейчас учёные работают над новым методом человека путём использования трансплантируемых стволовых клеток, но этот метод пока теоретический.

Чтобы побудить нервную систему восстанавливаться, нужно убедить организм в необходимости данного действия, так как природа крайне экономична и не будет ничего вырабатывать без необходимости. Для этого применяется физиотерапии в виде гимнастики с упором на больной нерв, массажа и рефлексотерапии.

Последствия заболеваний и прогноз

Чаще всего, заболевания ПНС довольно хорошо лечатся, особенно при своевременном обращении и соблюдении всех предписаний. Наибольшую трудность составляют полиневриты, причины которых практически всегда крайне серьёзны.

Самый неблагоприятный прогноз при данных патологиях – невосполнимая утрата нерва, вместе с его функциями, что может привести к потере чувствительности, двигательной активности и способностью управлять зоной его ответственности. Такой исход возможен только при отсутствии лечения, в случае неграмотного самолечения, а также из-за слишком тяжёлых поражений.

Разделы по диагностике и лечению болезни Вильсона написаны в соответствии с Федеральным стандартом по оказанию мед.помощи при болезни Вильсона. Модератор - Полухина А.В., практикующий врач-терапевт.

Болезнь Вильсона - наследственное расстройство обмена меди, приводящее к избыточному отложению последней во внутренних органах (печени, роговице, головном мозге и др.). Основой заболевания является нарушение выделения меди с желчью. Вследствие избыточного накопления меди повышается продукция свободных радикалов и повреждаются ткани.

Ген болезни Вильсона, расположенный в 13-й хромосоме, кодирует структуру белка, транспортирующего медь.

Симптомы болезни Вильсона

Болезнь Вильсона проявляется разнообразными признаками. Наиболее часто выявляются признаки поражения печени (их характер варьирует от картины острого гепатита и печеночной недостаточности до хронического гепатита и цирроза), гемолитическая анемия и нервно-психические расстройства.

У большинства пациентов, независимо от варианта течения болезни и исходного состояния до момента развития симптоматики, имеется поражение печени той или иной степени выраженности. Признаки заболевания печени могут проявляться у пациента в любом возрасте.

Чаще болезнь Вильсона проявляется в возрасте 8-18 лет. Однако цирроз печени может обнаруживаться уже у детей до 5-летнего возраста. С другой стороны, болезнь Вильсона может развиться и у пожилых пациентов, сопровождаясь признаками тяжелого поражения печени, но без неврологической симптоматики или без кольца Кайзера - Флейшера (поражение роговицы глаза).

Диагностика

Заподозрить болезнь Вильсона можно на основе внешних признаков:

• изменение цвета кожных покровов (участки повышенной пигментации);
• появление кольца Кайзера-Флейшера (желто-коричневое кольцо по краям роговицы).

Основным лабораторным маркером заболевания является снижение уровня церулоплазмина крови.

Соединения меди могут откладываться в любом органе и ткани, вызывая в них патологические изменения, поэтому необходимо провести широкий спектр исследований для уточнения локализации и степени повреждений в организме.

Лабораторные исследования включают:

• общий анализ крови и мочи;
• развернутый биохимический анализ (общий белок, альбумин, железо, мочевина, креатинин , АЛТ, АСТ, билирубин +фракции, щелочная фосфатаза, сахар, холестерин , натрий, калий, медь);
• анализы на вирусы гепатитов и ВИЧ.

Изменения биохимических показателей могут свидетельствовать о поражении почек, печени (гепатит, цирроз).

В далеко зашедшей стадии возможно снижение уровня тромбоцитов , лейкоцитов, анемии в общем анализе крови, что обусловлено развитием гиперспленизма (повышенная функция селезенки) при портальной гипертензии .

В коагулограмме выявляются сдвиги в сторону снижения свертываемости крови. Повышение уровня меди в крови прямо указывает на данное заболевание. Также исследуется содержание меди и билирубина в моче.

Обследование желудочно-кишечного тракта направлено на выявление очагов отложения меди, а также на диагностику осложнений поражения печени (она страдает в первую очередь). Проводится:

• УЗИ органов брюшной полости с осмотром сосудов печени;
• магнитно-резонансная холангиопанкреатография (МРХПГ);
• биопсия печени - инвазивный, но наиболее достоверный метод обследования.

Другим органом, который часто поражается при болезни Вильсона, является головной мозг. Часто странности в поведении больного первыми замечают родственники:

• расстройства речи;
• нарушение координации движений, походки;
• «маскообразное» лицо;
• и др.

Это должно послужить поводом для обращения к врачу-неврологу и проведению соответствующего обследования: электроэнцефалограмма (ЭЭГ), МРТ головного мозга .

Из методов обследования сердечно-сосудистой системы при болезни Вильсона наиболее информативны ЭКГ и ЭХО-КГ, которые позволяют выявить нарушения ритма и признаки сердечной недостаточности . Кроме этого, всегда проводится рентген органов грудной клетки.

Обязательна консультация офтальмолога с осмотром глазного дна и проведением биомикроскопии конъюнктивы с помощью щелевой лампы с целью выявления отложений меди (кольцо Кайзера-Флейшера).

Дифференциальная диагностика необходима для разграничения болезни Вильсона и заболеваний печени (вирусные гепатиты , цирроз, стеатоз), заболеваний ЦНС (цереброваскулярная болезнь, энцефалопатии), системных заболеваний (склеродермия) и др.

Вы можете ознакомиться с официальным Федеральным стандартом лечения , на основании которого написана эта статья.

Лечение болезни Вильсона

Лечение болезни Вильсона ведет врач-терапевт с обязательной консультацией генетика и с привлечением других специалистов в зависимости от преимущественного поражения того или иного органа (невролог, офтальмолог, гастроэнтеролог, кардиолог).

Основным препаратом в медикаментозной терапии данного заболевания в настоящее время является пеницилламин (купренил) в дозе 1,5г в сутки. Препарат принимается за 30 минут до еды длительное время до достижения ремиссии, а затем дозу можно снизить до 500мг в сутки. Одновременно назначаются витамины группы В (например, мильгамма по 1 драже 3 раза в день).

Лечение следует проводить под строгим лабораторным контролем (общий анализ мочи 1 раз в неделю, биохимический - 1 раз в месяц) и только под наблюдением врача.

Дополнительно используются другие лекарственные средства по показаниям:

• при болевом синдроме - спазмолитики (например, но-шпа) и анальгетики;
• при диспепсических явлениях - ферментные препараты (наиболее эффективным в настоящее время считается креон);
• при поражении печени необходим прием препаратов урсодезоксихолевой кислоты (урсофальк, урсосан) длительно, а также других гепатопротекторов (силибинин, берлитион).

Помимо медикаментозной терапии необходим комплекс мероприятий, направленный на изменение образа жизни:

• полный отказ от алкоголя;
• исключение гепатотоксичных лекарственных средств по возможности;
• соблюдение диеты с пониженным содержанием меди.

Диета при болезни Вильсона

Необходимо ограничение потребления таких продуктов, как

• печень, почки,
• баранина, свинина,
• утки, гуси,
• рыба и морепродукты,
• сухофрукты и орехи,
• грибы, бобовые,
• молочный шоколад и какао.

Лечение при болезни Вильсона проводится пожизненно. Так как болезнь является наследственной (аутосомно-рецессивный тип наследования), то при планировании деторождения обязательна консультация генетика.

Прогноз относительно благоприятный при раннем начале лечения.