Боковой амиотрофический склероз (болезнь Шарко (болезнь Герига, Gehrig"s disease) - ответственный диагноз, равносильный врачебному «приговору».

Диагноз этот не всегда прост, так как в последние годы заметно расширился круг заболеваний, в клинических проявлениях которых может наблюдаться не болезнь, а синдром бокового амиотрофического склероза. Следовательно, важнейшей задачей является разграничение болезни Шарко от синдрома бокового амиотрофического склероза и уточнение этиологии последнего.

Боковой амиотрофический склероз - тяжёлое органическое заболевание неясной этиологии, характеризующееся поражением верхних и нижних мотонейронов, прогрессирующим течением и заканчивающееся неизбежно летальным исходом.

Код по МКБ-10

G12.2 Болезнь двигательного неврона

Симптомы бокового амиотрофического склероза

Симптомами бокового амиотрофического склероза, согласно этой дефиниции, являются симптомы поражения нижнего мотонейрона, включая слабость, атрофию, крампи и фасцикуляции, и симптомы повреждения кортико-спинального тракта - спастичность и повышение сухожильных рефлексов с патологическими рефлексами при отсутствии сенсорных нарушений. Могут вовлекаться кортико-бульбарные тракты, усиливая уже развившуюся болезнь на уровне ствола мозга. Боковой амиотрофический склероз - болезнь взрослых и не начинается у лиц моложе 16 лет.

Наиболее важным клиническим маркёром начальных стадий бокового амиотрофического склероза является ассиметричная прогрессирующая мышечная атрофия с гиперрефлексией (а также с фасцикуляциями и крампи). Болезнь может начинаться с любых поперечнополосатых мышц. Выделяют высокую (прогрессирующий псевдобульбарный паралич»), бульбарную («прогрессирующий бульбарный паралич»), шейно-грудную и пояснично-крестцовую формы). Смерть обычно связана с вовлечением респираторных мышц примерно через 3-5 лет.

Наиболее частым симптомом бокового амиотрофического склероза, встречающимся примерно в 40 % случаев, является прогрессирующая слабость мышц одной верхней конечности , обычно начинающаяся с кисти (начало с проксимально расположенных мышц отражает более благоприятный вариант болезни). Если начало болезни связано с появлением слабости в мышцах кисти, то обычно вовлекаются мышцы тенара в виде слабости аддукции (приведения) и оппозиции большого пальца. Это затрудняет схватывание большим и указательным пальцем и приводит к нарушению тонкого моторного контроля. Больной ощущает затруднения при подбирании мелких предметов и при одевании (пуговицы). Если поражается ведущая рука, то отмечается прогрессирующие затруднения при письме, а также в повседневной бытовой деятельности.

При типичном течении болезни наблюдается неуклонно прогрессирующее вовлечение других мышц той же самой конечности и затем распространение на другую руку перед тем как поражаются нижние конечности или бульбарные мышцы. Болезнь может начинаться и с мышц лица или рта и языка, с мышц туловища (разгибатели страдают больше сгибателей) или нижних конечностей. При этом вовлечение новых мышц никогда не «догоняет» те мышцы, с которых началась болезнь. Поэтому самая короткая продолжительность жизни наблюдается при бульбарной форме: больные умирают от бульбарных расстройств, оставаясь на ногах (больные не успевают дожить до паралича в ногах). Относительно благоприятная форма - пояснично-крестцовая.

При бульбарной форме наблюдаются те или иные варианты комбинации симптомов бульбарного и псевдобульбарного паралича, что проявляется главным образом дизартрией и дисфагией, а затем - респираторными нарушениями. Характерным симптомом практически всех форма бокового амиотрофического склероза является раннее повышение нижнечелюстного рефлекса. Дисфагия при глотании жидкой пищи наблюдается чаще, чем твёрдой, хотя глотание твёрдой пищи по мере прогрессирования заболевания затрудняется. Развивается слабость жевательных мышц, мягкое нёбо свисает, язык в полости рта неподвижен и атрофичен. Наблюдается анартрия, непрерывное истечение слюны, невозможность глотания. Повышается риск аспирационной пневмонии. Полезно также помнить, что крампи (часто генерализованные) наблюдаются у всех больных БАС и часто являются первым симптомом заболевания.

Характерно то, что атрофии на всём протяжении болезни имеют явно избирательный характер. На руках поражаются тенар, гипотенар, межкостные мышцы и дельтовидные; на ногах - мышцы, осуществляющие тыльное сгибание стопы; в бульбарной мускулатуре - мышцы языка и мягкого нёба.

Наиболее устойчивы к поражению при боковом амиотрофическом склерозе глазодвигательные мышцы. Сфинктерные нарушения считаются редкими при этом заболевании. Другой интригующей особенностью бокового амиотрофического склероза является отсутсвие пролежней даже у больных, парализованных и прикованных к постели (обездвиженных) длительное время. Известно также, что деменция редко встречается при боковом амиотрофическом склерозе (за исключением некоторых подгрупп: семейной формы и при комплексе «паркинсонизм-БАС-деменция» на острове Гуам).

Описаны формы с равномерным вовлечением верхних и нижних мотонейронов, с преобладанием поражения верхнего (пирамидный синдром при «первичном боковом склерозе») или нижнего (переднероговой синдром) мотонейрона.

Среди параклинических исследований наиболее существенное диагностическое значение имеет электронейромиография. Выявляется распространённое поражение клеток передних рогов (даже в клинически сохранных мышцах) с фибрилляциями, фасцикуляциями, позитивными волнами, изменениями потенциалов двигательных единиц (увеличивается их амплитуда и длительность) при нормальной скорости проведения возбуждения по волокнам чувствительных нервов. Содержание КФК в плазме может быть незначительно повышено.

Диагностика бокового амиотрофического склероза

Диагностические критерии бокового амиотрофического склероза (по Swash M., Leigh P 1992)

Для диагноза бокового амиотрофического склероза необходимо наличие:

• симптомов поражения нижнего моторного нейрона (включая ЭМГ подтверждение в клинически сохранных мышцах)
• симптомов поражения верхнего моторного нейрона прогрессирующее течение.

Критерии исключения бокового амиотрофического склероза (негативные критерии диагностики)

Для диагноза бокового амиотрофического склероза необходимо отсутствие:

• сенсорных расстройств
• расстройств сфинктеров
• зрительных нарушений
• вегетативных расстройств
• болезни Паркинсона
• деменции альцгеймеровского типа
• БАС-имитирующих синдромов.

Критерии подтверждения бокового амиотрофического склероза

Диагноз бокового амиотрофического склероза подтверждается:

Фасцикуляциями в одной или более областях ЭМГ-признаками нейронопатии нормальной скоростью проведения возбуждения по моторным и сенсорным волокнам (дистальные моторные латенции могут быть увеличенными) отсутствием блока проведения.

Диагностические категории бокового амиотрофического склероза

Достоверный боковой амиотрофический склероз: наличие симптомов поражения нижнего моторного нейрона плюс симптомы поражения верхнего моторного нейрона в 3-х регионах тела.

Вероятный боковой амиотрофический склероз: симптомы поражения нижнего моторного нейрона плюс симптомы поражения верхнего моторного нейрона в 2-х регионах тела с симптомами верхнего мотонейрона ростральнее симптомов нижнего мотонейрона.

Возможный боковой амиотрофический склероз: симптомы нижнего мотонейрона плюс симптомы верхнего мотонейрона в 1 регионе тела или симптомы верхнего мотонейрона в 2-х или 3-х регионах тела, такие как мономелический боковой амиотрофический склероз (проявления бокового амиотрофического склероза в одной конечности), прогрессирующий бульбарный паралич и первичный боковой склероз.

Подозрение на боковой амиотрофический склероз: симптомы нижнего мотонейрона в 2-х или 3-х регионах такие как прогрессирующая мышечная атрофия или другие двигательные симптомы.

Для уточнения диагноза и проведения дифференциального диагноза при боковом амиотрофическом склерозе рекомендуется следующее обследование больного:

• Анализ крови (СОЭ, гематологическое и биохимичесское исследование крови);
• Рентгенография грудной клетки;
• Исследование функции щитовидной железы;
• Определение содержания витамина В12 и фолиевой кислоты в крови;
• Креатинкиназа в сыворотке;
• МРТ головного и, в случае необходимости спинного мозга;
• Люмбальная пункция.

1. Поражения спинного мозга:
   1. Шейная миелопатия.
   2. Другие миелопатии (радиационная, вакуольная при СПИДе, электротравма).
   3. Вентральная опухоль спинного мозга.
   4. Сирингомиелия (переднероговая форма).
   5. Подострая комбинированная дегенерация спинного мозга (недостаточность витамина В12).
   6. Семейный спастический парапарез.
   7. Прогрессирующая спинальная амиотрофия (бульбоспинальная и другие формы).
   8. Постполио-синдром.
2. Лимфогрануломатоз и злокачественные лимфомы.
3. Ганглиозидоз GM2.
4. Интоксикация тяжёлыми металлами (свинец и ртуть).
5. Синдром БАС при парапротеинемии.
6. Болезнь Крейтцфельдта - Якоба.
7. Мультифокальная моторная нейропатия.
8. Аксональная нейропатия при болезни Лайма.
9. Эндокринопатии.
10. Мальабсорбции синдром.
11. Доброкачественные фасцикуляции.
12. Нейроинфекции.
13. Первичный боковой склероз.

Поражения спинного мозга

Шейная миелопатия среди прочих неврологических проявлений нередко обнаруживает и типичные симптомы бокового амиотрофического склероза с гипотрофиями (чаще на руках), фасцикуляциями, сухожильной гиперефлексией и спастичностью (чаще на ногах). Синдром бокового амиотрофического склероза в картине спондилогеннои шейной миелопатии отличается относительно благоприятным течением и прогнозом.

Диагноз подтверждается выявлением других неврологических проявлений шейной миелопатии (в том числе заднестолбовых чувствительных нарушений и Иногда нарушений функций мочевого пузыря) и нейровизуализационным исследованием шейного отдела позвоночника и спинного мозга.

Некоторые другие миелопатии (радиационная, вакуольная миелопатия при ВИЧ-инфекции, последствия электротравмы) также могут проявляться аналогичным или похожим синдромом бокового амиотрофического склероза.

Вентральная опухоль спинного мозга на шейно-грудном уровне может проявляться на определённых этапах чисто двигательными симптомами, напоминающими шейно-грудную форму бокового амиотрофического склероза. Поэтому больные со спастико-паретическими атрофиями на руках и спастическим парапарезом в ногах всегда нуждаются в тщательном обследовании для исключения компрессионного поражения спинного мозга на шейном и шейно-грудном уровне.

Сирингомиелия (особенно её переднероговая форма) на этом уровне спинного мозга может проявляться аналогичной клинической картиной. Решающее значение в её распознавании имеет выявление сенсорных расстройств и нейровизуализационное обследование.

Подострая комбинированная дегенерация спинного мозга при недостаточности витамина В12 или фолиевой кислоты (фуникулярный миелоз) обычно развивается на фоне соматогенных синдромов мальабсорбции и проявляется в типичных случаях симптомами поражения задних и боковых столбов спинного мозга на шейном и грудном уровнях. Наличие нижнего спастического парапареза с патологическими рефлексами при отсутствии сухожильных рефлексов заставляет иногда дифференцировать это заболевание с боковым амиотрофическим склерозом. Диагнозу помогают наличие сенсорных расстройств (нарушения глубокой и поверхностной чувствительности), атаксии, иногда - тазовых нарушений, а также выявление соматического заболевания (анемия, гастрит, состояние языка и т.п.). Решающее значение в диагностике имеет исследование уровня витамина В12 и фолиевой кислоты в крови.

Семейный спастический парапарез (параплегия) Штрюмпеля относится к наследственным заболеваниям верхнего мотонейрона. Поскольку существуют формы бокового амиотрофического склероза с преимущественным поражением верхнего мотонейрона, дифференциальный диагноз между ними иногда становится очень актуальным. К тому же встречаются редкий вариант этой болезни («наследственный спастический парапарез с дистальной амиотрофией»), при котором в первую очередь необходимо исключать боковой амиотрофический склероз. Диагнозу помогает семейный анамнез болезни Штрюмпеля и её более благоприятное течение.

Прогрессирующие спинальные амиотрофии

1. Бульбоспинальная, Х-сцепленная, амиотрофия Кеннеди-Стефани-Чукагоши наблюдается почти исключительно у мужчин с дебютом болезни чаще всего на 2-3 декаде жизни и проявляется фасцикуляциями в лице (в нижней части), амиотрофическим и паретическим синдромом в конечностях (начинается с руки) и негрубым бульбарным синдромом. Характерен семейный анамнез, преходящие эпизоды слабости и синдром эндокринных нарушений (гинекомастия встречается в 50 % случаев). Иногда имеет место тремор, крампи. Течение доброкачественное (по сравнению с боковым амиотрофическим склерозом).
2. Бульбарная форма прогрессирующей спинальной амиотрофии у детей (болезнь Фацио-Лонде) наследуется по аутосомно-рецессивному типу, начинается в возрасте 1-12 лет и проявляется прогрессирующим бульбарным параличом с развитием дисфагии, интенсивного слюнотечения, повторными респираторными инфекциями и нарушениями дыхания. Может развиться общее похудание, снижение сухожильных рефлексов, слабость лицевых мышц, офтальмопарез.
3. Дифференциального диагноза с боковым амиотрофическим склерозом могут потребовать и другие формы прогрессирующих спинальных амиотрофии (проксимальная, дистальная, скапуло-перонеальная, окуло-фарингеальная и др.) В отличие от бокового амиотрофического склероза все формы прогрессирующей спинальной амиотрофии (ПСА) характеризуются поражением только нижнего мотонейрона. Все они проявляются прогрессирующими мышечными атрофиями и слабостью. Фасцикуляции имеются не всегда. Сенсорные нарушения отсутствуют. Сфинктерные функции в норме. В отличие от бокового амиотрофического склероза уже в дебюте ПСА проявляются достаточно симметричной мышечной атрофией и имеют значительно лучший прогноз. Никогда не наблюдается симптомов поражения верхнего мотонейрона (пирамидных знаков). Для диагноза рещающее значение имеет ЭМГ-исследование.

Постполио-синдром

Примерно у четверти больных с остаточными парезами после перенесенного полиомиелита спустя 20-30 лет развивается прогрессирующая слабость и атрофии ранее поражённых и ранее не поражённых мышц (постполиомиелитический синдром). Обычно слабость развивается очень медленно и не достигает значительной степени. Природа этого синдрома остаётся не совсем понятной. В этих случаях может понадобиться проведение дифференциального диагноза с боковым амиотрофическим склерозом. Используют указанные выше критерии диагностики бокового амиотрофического синдрома.

Лимфогранулематоз, а также злокачественная лимфома

Эти заболевания могут осложняться паранеопластическим синдромом в виде нижней моторной нейронопатии, которую нелегко отдифференцировать от бокового амиотрофического склероза (но всё же течение её здесь более доброкачественное с улучшением у некоторых больных). Преобладают симптомы преимущественного поражения нижнего мотонейрона с подостро прогрессирующей слабостью, атрофией и фасцикуляциями при отсутствии боли. Слабость обычно асимметрична; преимущественно страдают нижние конечности. При исследовании проведения возбуждения по нервам отмечается демиелинизация в виде блока проводимости по двигательным нервам. Слабость предшествует лимфоме или наоборот.

Ганглиозидоз GM2

Недостаточность гексозаминидазы типа А у взрослых, которая феноменологически отличается от хорошо известной болезни Тея-Сакса у младенцев, может сопровождаться симптомами, напоминающими болезнь моторного нейрона. Проявления недостаточности гексозаминидазы типа А у взрослых весьма полиморфны и могут напоминать как боковой амиотрофический склероз так и прогрессирующую спинальную амиотрофию. Другой близкий генотип, в основе которого лежит недостаточность гексозаминидазы типа А и В (болезнь Сендхофа) также может сопровождаться симптомами, напоминающими болезнь моторного нейрона. Хотя синдром бокового амиотрофического склероза является, по-видимому, основным проявлением недостаточности гексозаминидазы-А у взрослых, клинический спектр её проявлений позволяет всё же предполагать, что в основе её лежит мультисистемная дегенерация.

Интоксикация тяжёлыми металлами (свинец и ртуть)

Эти интоксикации (особенно ртутью) в настоящее время встречаются редко, но они могут служить причиной развития синдрома бокового амиотрофического склероза с преимущественным поражением нижнего моторного нейрона.

Синдром бокового амиотрофического склероза при парапротеинемии

Парапротеинемии - разновидность диспротеинемий, которая характеризуется наличием в крови патологического белка (парапротеина) из группы иммуноглобулинов. К парапротеинемиям относится множественная миелома, макроглобулинемия Вальденстрема, остеосклеротическая миелома (чаще), первичный амилоидоз, плазмоцитома и парапротеинемия неясного генеза. В основе некоторых неврологических осложнений при этих заболеваниях лежит образование антител к компонентам миелина или аксона. Чаще всего наблюдается полинейропатия (в том числе в картине синдрома POEMS), реже встречается мозжечковая атаксия, феномен Рейно, но с 1968 года периодически упоминается и синдром бокового амиотрофического склероза (моторная нейронопатия) со слабостью и фасцикуляциями. Парапротеинемия описана.как при классическом БАС, так и при варианте синдрома бокового амиотрофического склероза с медленным прогрессированием (в редких случаях иммуносупрессивная терапия и плазмоферез приводили к некоторому улучшению состояния).

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба относится к группе прионовых заболеваний и начинается в типичных случаях в возрасте 50-60 лет; она имеет субхроническое течение (чаще всего 1-2 года) с фатальным исходом. Для болезни Крейтцфельдта-Якоба характерно сочетание деменции, экстрапирамидных синдромов (акинетико-ригидный, миоклонус, дистония, тремор), а также мозжечковых, переднероговых и пирамидных знаков. Довольно часто появляются эпилептические припадки. Для диагноза важное значение придаётся сочетанию деменции и миоклонуса с типичными изменениями на ЭЭГ (трифазная и полифазная активность острой формы с амплитудой до 200 мкв, возникающая с частотой 1,5-2 в сек) на фоне нормального состава ликвора.

Мультифокальная моторная нейропатия

Мультифокальная моторная нейропатия с блоками проведения встречается в основном у мужчин и клинически характеризуется прогрессирующей асимметричной слабостью в конечностях без (или с минимальными) сенсорных нарушений. Слабость обычно (в 90 %) выражена дистально и в большей степени в руках, чем в ногах. Слабость мышц по своему распределению часто асимметрично «привязана» к отдельным нервам: лучевому («свисающая кисть»), локтевому и срединному. Атрофии выявляются часто, но могут отсутствовать на ранних стадиях. Фасцикуляции и крампи наблюдаются почти в 75 % случаев; иногда - миокимии. Примерно в 50 % случаев сухожильные рефлексы снижены. Но изредка рефлексы остаются нормальными и даже акцентированными, что и даёт повод дифференцировать мультифокальную моторную нейропатию с БАС. Электрофизиологическим маркёром является наличие мультифокальных парциальных блоков проведения возбуждения (демиелинизация).

Аксональная нейропатия при болезни Лайма

Болезнь Лайма (Лайм-боррелиоз) вызывается спирохетой, проникающей в организм человека через укус клеща, и является мультисистемным инфекционным заболеванием, которое чаще всего поражает кожу (мигрирующая кольцевидная эритема), нервную систему (асептический менингит; нейропатия лицевого нерва, часто двусторонняя; полинейропатия), суставы (рецидивирующие моно- и полиартриты) и сердце (миокардит, атриовентрикулярная блокада и другие нарушения ритма сердца). Подострую полинейропатию при болезни Лайма иногда приходится дифференцировать с синдромом Гийен-Барре (особенно при наличии diplegia facialis). Однако больные с полинейропатией при болезни Лайма почти всегда обнаруживают плеоцитоз в ликворе. У некоторых больных боррелиозом развивается главным образом моторный полирадикулит, который может напоминать моторную нейронопатию с симптомами похожими на БАС. В дифференциальном диагнозе опять может помочь исследование ликвора.

Эндокринопатии

Гипогликемия, связанная с гиперинсулинизмом, - одна из известных эндокринопатии, описанных в зарубежной и отечественной литературе, способных приводить к развитию синдрома бокового амиотрофического склероза. Другая форма эндокринопатии - тиреотоксикоз - может напоминать боковой амиотрофический склероз при выраженном общем похудании и наличии симметрично высоких сухожильных рефлексов (иногда имеют место и симптом Бабинского, и фасцикуляции), что нередко наблюдается при нелеченном тиреотоксикозе. Гиперпаратиреоз чаще всего обусловлен аденомой паращитовидной железы и приводит к нарушениям обмена кальция (гиперкальциемия) и фосфора. Осложнения со стороны нервной системы касаются либо психических функций (снижение памяти, депрессия, реже - психотические расстройства), либо (реже) - двигательных. В последнем случае иногда развиваются атрофии и слабость мышц, обычно более заметные в проксимальных отделах ног и часто сопровождающиеся болью, гиперрефлексией и фасцикуляциями в языке; развивается дисбазия, иногда напоминающая утиную походку. Сохранные или повышенные рефлексы на фоне мышечных атрофии иногда служат основанием для подозрения на боковой амиотрофический склероз. Наконец, в практической работе иногда встречаются случаи диабетической «амиотрофии», требующие дифференциального диагноза с БАС. В диагностике двигательных нарушений при эндокринопатиях важно распознавание эндокринных нарушение и применение критериев диагностики (и исключения) бокового амиотрофического склероза.

Мальабсорбции синдром

Грубые нарушения всасывания сопровождаются нарушением обмена витаминов, электролитов, анемией, разнообразными эндокринными и метаболическими расстройствами, что иногда приводит к выраженным неврологическим расстройствам в виде энцефалопатии (чаще со стволовыми, мозжечковыми и другими проявлениями) и поражения периферической нервной системы. Среди неврологических проявлений тяжёлой мальабсорбции в качестве редкого синдрома встречается симптомокомплекс, напоминающий боковой амиотрофический склероз.

Доброкачественные фасцикуляции

Наличие одних фасцикуляции без ЭМГ-признаков денервации является недостаточным для диагноза БАС. Доброкачественные фасцикуляции продолжаются годами без каких-либо знаков вовлечения двигательной системы (отсутствует слабость, атрофии, не изменяется время релаксации, не меняются рефлексы, скорость проведения возбуждения по нервам; отсутствуют чувствительные нарушения; мышечные ферменты остаются в норме). Если по какой-то причине наблюдается общее похудание больного, то иногда в таких случаях обоснованно возникает подозрение на БАС.

Нейроинфекции

Некоторые инфекционные поражения нервной системы (полиомиелит (редко), бруцеллёз, эпидемический энцефалит, клещевой энцефалит, нейросифилис, ВИЧ-инфекция, упомянутая выше болезнь Лайма, «китайский паралитический синдром») могут сопровождаться разнообразными неврологическими синдромами, в том числе пирамидными и переднероговыми симптомами, что может на определённых этапах болезни вызвать подозрение о синдроме БАС.

Первичный боковой склероз

Первичный боковой склероз - крайне редко встречающееся заболевание в зрелом и пожилом возрасте, которое характеризуется прогрессирующим спастическим тетрапарезом, предшествующим или следующим за псевдобульбарной дизартрией и дисфагией, что отражает комбинированное вовлечение кортикоспинальных и кортикобульбарных трактов. Фасцикуляции, атрофии и сенсорные нарушения отсутствуют. ЭМГ и биопсия мышц не обнаруживают признаков денервации. Хотя описано длительное выживание среди больных первичным боковым склерозом, встречаются больные с таким же быстрым течением, которое характерно для БАС. Окончательная нозологическая принадлежность этого заболевания не установлена. Преобладает точка зрения, что первичный боковой склероз является крайним вариантом БАС, когда болезнь ограничивается поражением только верхнего мотонейрона.

В литературе можно найти единичные описания синдромов, напоминающих боковой амиотрофический склероз, при таких заболеваниях как радиационные поражения нервной системы (моторная нейронопатия), миозит с тельцами включения, паранеопластический энцефаломиелит с вовлечением клеток передних рогов, ювенильная спинальная мышечная атрофия с дистальными атрофиями в руках, болезнь Мачадо-Джозефа, множественная системная атрофия, болезнь Галлервордена-Шпатца, некоторые туннельные нейропатии, аномалии краниовертебрального перехода.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – это необратимое нейродегенеративное заболевание, характеризующееся первичным поражением верхних и нижних мотонейронов (нервных клеток, осуществляющих моторную координацию и обеспечивающих поддержание мышечного тонуса).

Поражение нижнего мотонейрона приводит к прогрессирующему снижению тонуса и, как следствие, мышечной атрофии, в то время как поражение верхнего мотонейрона влечет развитие спастических параличей и появление патологических рефлексов.

Впервые боковой амиотрофический склероз описан в 1869 году Жан-Мартеном Шарко. БАС часто называют болезнью Лу Герига – в честь знаменитого игрока в бейсбол, которому был поставлен диагноз в 1939 году.

Заболевание относится к редким, тем не менее достоверная частота встречаемости БАС неизвестна: в странах Европы заболеваемость, по разным данным, составляет от 2 до 16 случаев в год нанаселения, международные же исследования говорят об 1–2,5 случаях. Мужчины болеют чаще, манифестация обычно приходится на возраст 58–63 лет при спорадической форме, наследственный вариант БАС чаще дебютирует в возрасте 47–52 лет.

Синонимы: латеральный амиотрофический склероз, болезнь двигательных нейронов, мотонейронная болезнь, болезнь Шарко, болезнь Лу Герига.

Причины и факторы риска

Подавляющее большинство случаев БАС имеют неясную этиологию, генетическая предрасположенность прослеживается не более чем в 5-10% случаев.

На настоящий момент достоверно идентифицированы 16 генов, мутация которых связывается с возникновением заболевания:

• SOD1 на хромосоме 21q22 (кодирующий Cu-Zn-ион-связывающую супероксиддисмутазу), на настоящий момент известно около 140 мутаций данного гена, способных привести к развитию БАС;
• TARDBP, или TDP-43 (TAR-ДНК-связывающий белок);
• SETX на хромосомном локусе 9q34, кодирующий ДНК-хеликазу;
• VAPB (ответственный за везикуло-ассоциированный белок В);
• FIG4 (кодирует фосфоинозитид-5-фосфатазу); и др.

Большинство наследственных случаев заболевания характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования. Мутация в данном случае наследуется от одного из родителей, вероятность развития БАС – около 50%.

Значительно реже отмечается аутосомно-рецессивное или доминантное Х-сцепленное наследование.

Остальные 90-95% случаев бокового амиотрофического склероза являются спорадическими: в семьях пациентов нет случаев подобного заболевания. Роль внешних факторов здесь маловероятна, хотя исследования на эту тему продолжаются.

Формы заболевания

Выделяют несколько клинических форм заболевания:

• классическая спинномозговая форма с признаками поражения центрального и периферического мотонейронов верхних или нижних конечностей (шейно-грудная либо пояснично-крестцовая локализация);
• бульбарная форма, начинающаяся с нарушений глотания и речи, двигательные нарушения присоединяются позднее;
• первичная латеральная форма, проявляющаяся преимущественным поражением центральных мотонейронов;
• прогрессирующая мышечная атрофия, когда ведущими являются симптомы поражения периферических двигательных нейронов.

Редко болезнь начинается с потери массы тела, дыхательных нарушений, слабости в верхней и нижней конечностях с одной стороны – это так называемый диффузный дебют БАС.

У Лу Геринга, легендарного американского бейсболиста, игрока команды «Нью-Йорк Янкиз», был диагностирован боковой амиотрофический склероз в 1939 году. После этого он прожил всего 2 года.

Заболевание может иметь различную скорость прогрессирования: быструю (летальный исход в течение года, встречается редко), среднюю (продолжительность заболевания от 3 до 5 лет), медленную (дольше 5 лет, встречается редко, приблизительно у 7% пациентов).

Симптомы

Распространено мнение о достаточно длительной доклинической стадии заболевания, диагностировать которую на настоящем уровне развития медицины не представляется возможным.

Высказывается предположение, что в этот период гибели подвергаются от 50 до 80% всех двигательных нейронов, и в создавшихся условиях их функцию на себя принимают оставшиеся мотонейроны. В итоге функциональной перегрузки (при истощении адаптационных возможностей нервных клеток) развивается соответствующая симптоматика:

• мышечная атрофия и снижение двигательной активности;
• фасцикуляции (мышечные подергивания);
• нарушение мелкой моторики;
• изменение походки, нарушение равновесия;
• затруднения при жевании, глотании;
• одышка при незначительной нагрузке, затруднение дыхания в положении лежа;
• невозможность длительное время поддерживать статическую позу;
• судороги;
• патологические рефлексы;
• провисание стоп;
• психоэмоциональные нарушения (апатия, депрессия).

Изменений интеллектуальной сферы у пациентов с боковым амиотрофическим склерозом не происходит, пациенты сохраняют критическое отношение к заболеванию. Социальная активность ограничивается за счет снижения толерантности к физическим нагрузкам, затруднения самообслуживания и нарушения беглости речи.

Диагностика

Специфических методик для подтверждения достоверности диагноза не существует. Диагностика основывается на двух фактах:

• сочетанное повреждение центрального и периферического мотонейронов;
• неуклонное прогрессирование заболевания.

По данным исследований, от момента появления первых клинически значимых симптомов до постановки диагноза проходит в среднем 14 месяцев.

В план обследования пациентов с подозрением на боковой амиотрофический склероз включаются следующие диагностические методы:

• игольчатая и стимуляционная электромиография;
• магнитно-резонансная томография головного и спинного мозга;
• транскраниальная магнитная стимуляция.

Ежегодно боковой амиотрофический склероз поражает окололюдей во всем мире, приблизительно половина из которых погибает в течение 3-5 лет от момента постановки диагноза.

Лечение

Основное направление лечения пациентов с боковым амиотрофическим склерозом – симптоматическая терапия, направленная на уменьшение выраженности болезненных проявлений.

Этиотропное лечение не проводится, так как причины заболевания не установлены.

На настоящий момент ведутся исследования по применению ингибитора высвобождения глутамата, препарата Рилузол (Рилутек); доказана его способность увеличивать продолжительность жизни на 1–6 месяцев. Испытания проводятся за рубежом, в Российской Федерации препарат не зарегистрирован.

Недавно в США был разрешен к применению препарат Аримокломол, также на настоящий момент проходящий испытание на пациентах. В эксперименте на трансгенных мышах, страдающих БАС, Аримокломол увеличивал мышечную силу в конечностях и замедлял прогрессирование.

Возможные осложнения и последствия

Осложнения бокового амиотрофического склероза:

• нарушения дыхания ввиду поражения диафрагмы;
• истощение по причине нарушения жевания и глотания.

Прогноз

Боковой амиотрофический склероз – неизлечимое неуклонно прогрессирующее заболевание.

Стивен Хокинг – известный ученый и единственный в мире человек, живущий с диагнозом «боковой амиотрофический склероз» уже более 50 лет. Болезнь у него была диагностирована в 21 год.

В течение первых 30 месяцев от момента постановки диагноза погибает около 50% пациентов. Всего 20% пациентов имеют продолжительность жизни 5–10 лет от начала заболевания.

Пожилой возраст, раннее развитие дыхательных нарушений и дебют с бульбарных расстройств – прогностически наименее благоприятный вариант. Классическая форма БАС у пациентов молодого возраста в сочетании с длительным диагностическим поиском обычно свидетельствует в пользу более высокой выживаемости.

Видео с YouTube по теме статьи:

Образование: высшее, 2004 г. (ГОУ ВПО «Курский государственный медицинский университет»), специальность «Лечебное дело», квалификация «Врач». гг. – аспирант кафедры клинической фармакологии ГБОУ ВПО «КГМУ», кандидат медицинских наук (2013 г., специальность «фармакология, клиническая фармакология»). гг. – профессиональная переподготовка, специальность «Менеджмент в образовании», ФГБОУ ВПО «КГУ».

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

В стремлении вытащить больного, доктора часто перегибают палку. Так, например, некий Чарльз Йенсен в период с 1954 по 1994 гг. пережил более 900 операций по удалению новообразований.

Раньше считалось, что зевота обогащает организм кислородом. Однако это мнение было опровергнуто. Ученые доказали, что зевая, человек охлаждает мозг и улучшает его работоспособность.

Образованный человек меньше подвержен заболеваниям мозга. Интеллектуальная активность способствует образованию дополнительной ткани, компенсирующей заболевшую.

Вес человеческого мозга составляет около 2% от всей массы тела, однако потребляет он около 20% кислорода, поступающего в кровь. Этот факт делает человеческий мозг чрезвычайно восприимчивым к повреждениям, вызванным нехваткой кислорода.

Во время работы наш мозг затрачивает количество энергии, равное лампочке мощностью в 10 Ватт. Так что образ лампочки над головой в момент возникновения интересной мысли не так уж далек от истины.

В четырех дольках темного шоколада содержится порядка двухсот калорий. Так что если не хотите поправиться, лучше не есть больше двух долек в сутки.

Печень – это самый тяжелый орган в нашем теле. Ее средний вес составляет 1,5 кг.

Согласно исследованиям, женщины, выпивающие несколько стаканов пива или вина в неделю, имеют повышенный риск заболеть раком груди.

На лекарства от аллергии только в США тратится более 500 млн долларов в год. Вы все еще верите в то, что способ окончательно победить аллергию будет найден?

Даже если сердце человека не бьется, то он все равно может жить в течение долгого промежутка времени, что и продемонстрировал нам норвежский рыбак Ян Ревсдал. Его «мотор» остановился на 4 часа после того как рыбак заблудился и заснул в снегу.

74-летний житель Австралии Джеймс Харрисон становился донором крови около 1000 раз. У него редкая группа крови, антитела которой помогают выжить новорожденным с тяжелой формой анемии. Таким образом, австралиец спас около двух миллионов детей.

Каждый человек имеет не только уникальные отпечатки пальцев, но и языка.

Человек, принимающий антидепрессанты, в большинстве случаев снова будет страдать депрессией. Если же человек справился с подавленностью своими силами, он имеет все шансы навсегда забыть про это состояние.

Если улыбаться всего два раза в день – можно понизить кровяное давление и снизить риск возникновения инфарктов и инсультов.

При регулярном посещении солярия шанс заболеть раком кожи увеличивается на 60%.

Каждый раз, когда у ребёнка поднимается температура, болит горло, появляется насморк и кашель, родителей беспокоит вопрос – это обычная простуда или грипп? В эт.

Боковой амиотрофический склероз

В 90% случаев БАС носит спорадический, а в 10% - семейный или наследственный характер как с аутосомно-доминантным (преимущественно), так и с аутосомно-рецессивным типами наследования. Клинические и патоморфологические характеристики семейного и спорадического БАС практически идентичны.

Дефицит фолиевой кислоты,

Изменения в цитоскелете: структурную дезорганизацию нейрофиламентов, что ведет к нарушению аксонального транспорта

Токсичное действие внутриклеточных белковых агрегатов, влияющих на функционирование митохондриального аппарата и нарушение вторичной сборки цитоплазматических белков

Микроглиальную активацию и изменения метаболизма свободных радикалов и глутамата.

Шейно-грудная форма (50% случаев)

Бульбарная форма (25% случаев)

Пояснично-крестцовая форма (20 – 25% случаев)

Высокая (церебральная) форма (1 – 2%)

БАС, сочетающийся с лобно-височной деменцией. Имеет чаще всего семейный характер и составляет 5-10% случаев заболевания.

БАС, сочетающийся с лобной деменцией и паркинсонизмом, и связанный с мутацией 17-й хромосомы.

1. Классический БАС

2. Прогрессирующий бульбарный паралич

3. Прогрессирующая мышечная атрофия

4. Первичный боковой склероз

Без мутации СОД-1 (мутации других генов, генетический дефект не известен)

Ассоциированный с мутациями СОД-1

Другие формы (всего известно 10 локусов сцепления)

3. Западно-тихоокеанский комплекс БАС-паркинсонизм-деменция

Смешанный (классический) – ровномерное поражение ЦМН и ПМН

Сегментарно–ядерный – приемущественное поражение ПМН

Пирамидный (высокая форма БАС) – приемущественное поражение ЦМН

Избирательная атрофию передних двигательных корешков и клеток передних рогов спинного мозга, наиболее выраженные изменения происходят в шейных и поясничных сегментах

Задние чувствительные корешки остаются нормальными

В нервных волокнах боковых кортикоспинальных трактов спинного мозга наблюдается демиелинизация, неравномерное набухание с последующим распадом и гибелью осевых цилиндров, что обычно распространяется и на периферические нервы

В некоторых случаях отмечается атрофия прецеребральной извилины большого мозга, иногда атрофия захватывает VIII, X и XII пары черепных нервов, наиболее выраженные изменения происходят в ядре подъязычного нерва

Атрофия или отсутствие мотонейронов, сопровождающиеся умеренным глиозом без признаков воспаления

Утрата гигантских пирамидных клеток (клетки Беца) двигательной коры

Дегенерация боковых пирамидных путей спинного мозга

Атрофия групп мышечных волокон (в составе двигательных единиц)

Возможно также начало заболевания с бульбарных расстройств – дизартрии и дисфагии (25% случаев)

Крампи (болезненные сокращения, спазмы мышц), нередко генерализованные, встречаются практически у всех больных БАС, и нередко являются первым признаком заболевания

Мышечная слабость (парезы)

Мышечная слабость (парезы).

На руках наблюдаются атрофии:

Шейно-грудная форма (50% случаев):

Характерны атрофические и спастико-атрофические парезы рук и спастические парезы ног

Встречается в 25% случаев БАС

Преобладают бульбарные нарушения (паралич мягкого неба, языка, слабость жевательных мышц, нарушения речи, глотания, непрерывное истечение слюны, на поздних стадиях дыхательные расстройства), возможно присоединение псевдобульбарных проявлений в виде насильственного смеха и плача, оживления нижнечелюстного рефлекса

Позднее присоединяются признаки поражения конечностей

При этой форме самая короткая продолжительность жизни: больные умирают от бульбарных нарушений (вследствие аспирационной пневмонии, дыхательной недостаточности), при этом нередко оставаясь способны к самостоятельному передвижению

Пояснично-крестцовая форма (20 – 25% случаев):

Развиваются атрофические парезы ног при нерезко выраженных пирамидных симптомах

На поздних этапах вовлекаются мышцы рук и краниальная мускулатура

Высокая (церебральная) форма (1 – 2%):

Проявляется спастическим тетрапарезом (или нижним парапарезом), псевдобульбарным синдромом (насильственный смех и плач, оживление нижнечелюстного рефлекса) при минимальных признаках поражения периферических мотонейронов

Парезы и параличи конечностей, мышц шеи (невозможность держать голову)

Нарушения дыхания, дыхательная недостаточность

Множественные крампи (болезненные мышечные спазмы)

При развитии слабости и атрофий, а возможно и фасцикуляций (мышечных подергиваний) в мышцах кисти

При похудания мышц тенара одной из кистей с развитием слабости аддукции (приведения) и оппозиции большого пальца (обычно асимметрично)

При этом наблюдается затруднение при схватывании большим и указательным пальцами, затруднения при подбирании мелких предметов, при застегивании пуговиц, при письме

При развитии слабости в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофий в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом

При развитии у пациента дизартрии (нарушений речи) и дисфагии (нарушений глотания)

При появлении у пациента крампи (болезненных мышечных сокращений)

Поражение (дегенерация) нижнего мотонейрона, доказанное клинически, электрофизиологически или морфологически

Поражение (дегенерация) верхнего мотонейрона по данным клинической картины

Прогрессирующее развитие субъективных и объективных признаков заболевания на одном уровне поражения центральной нервной системы или распространение их на другие уровни, определяемое по данным анамнеза или обследования

Клинически достоверный БАС диагностируется:

При наличии клинических признаков поражения верхнего мотонейрона (например, спастический парапарез) и нижнего мотонейрона на бульбарном и, как минимум, на двух спинальных уровнях (поражение рук, ног)

При наличии клинических признаков поражения верхнего мотонейрона на двух спинальных уровнях и нижнего на трех спинальных уровнях

Клинически вероятный БАС диагностируется:

При поражении верхнего и нижнего мотонейронов как минимум на двух уровнях центральной нервной системы

При наличии симптомов поражения верхнего мотонейрона выше уровней поражения нижнего мотонейрона

Клинически возможный БАС:

Симптомы нижнего мотонейрона плюс симптомы верхнего мотонейрона в 1 регионе тела

Симптомы верхнего мотонейрона в 2 или 3 регионах тела, такие как мономелический БАС (проявления БАС в одной конечности), прогрессирующий бульбарный паралич

При наличии симптомов поражения нижнего мотонейрона в 2 или 3 регионах, таких как прогрессирующая мышечная атрофия или другие двигательные симптомы

Фасцикуляции в одной или более областях

Сочетание признаков бульбарного и псевдобульбарного паралича

Быстрое прогрессирование с развитием летального исхода в течение нескольких лет

Отсутствие глазодвигательных, тазовых, зрительных нарушений, выпадений чувствительности

Немиотомным распределением мышечной слабости (например, одновременное развитие слабости в двуглавой мышце плеча и дельтовидной мышце; обе иннервируются одним спинномозговым сегментом, хотя и различными двигательными нервами)

Отсутствие признаков одновременного поражения верхнего и нижнего мотонейронов в одном спинномозговом сегменте

Нерегиональное распределение мышечной слабости (например, если сначала парез развился в правой руке, обычно в дальнейшем вовлекается в процесс правая нога или левая рука, но не левая нога)

Необычное течение заболевания во времени (для БАС не характерно начало до 35 лет, продолжительность более 5 лет, отсутствие бульбарных нарушений после одного года болезни, указания на ремиссии)

Для диагностики бокового амиотрофического склероза необходимо отсутствие:

Сенсорных расстройств, в первую очередь выпадений чувствительности (возможны парестезии и боли)

Тазовых расстройств - нарушений мочеиспускания и дефекации (их присоединение возможно на конечных стадиях заболевания)

Деменции альцгеймеровского типа

Синдромов, похожих на БАС

Характерные изменения и находки на ЭМГ при БАС:

Фибрилляции и фасцикуляции в мышцах верхних и нижних конечностей, или в конечностях и области головы

Уменьшение количества двигательных единиц и увеличение амплитуды и длительности потенциала действия двигательных единиц

Нормальная скорость проведения в нервах, иннервирующих мало пораженные мышцы, и снижения скорости проведения в нервах, иннервирующих тяжело пораженные мышцы (скорость должна быть не менее 70% от нормальной величины)

Нормальная электрическая возбудимость и скорость проведения импульса по волокнам чувствительных нервов

Спондилогенная шейная миелопатия.

Опухоли краниовертебральной области и спинного мозга.

Подострая комбинированная дегенерация спинного мозга при недостаточности витамина В12.

Семейный спастический парапарез Штрюмпеля.

Прогрессирующие спинальные амиотрофии.

Интоксикации свинцом, ртутью, марганцем.

Недостаточность гексозаминидазы типа А у взрослых при ганглиозидозе GM2.

Мультифокальная моторная невропатия с блоками проведения.

Паранеопластический синдром, в частности при лимфогранулематозе и злокачественной лимфоме.

Синдром БАС при парапротеинемии.

Аксональная нейропатия при болезни Лайма (Лайм-боррелиозе).

Эндокринопатии (тиреотоксикоз, гиперпаратиреоз, диабетическая амиотрофия).

Доброкачественные фасцикуляции, т.е. фасцикуляции, продолжающиеся годами без признаков поражения двигательной системы.

Нейроинфекции (полиомиелит, бруцеллез, эпидемический энцефалит, клещевой энцефалит, нейросифилис, болезнь Лайма).

Первичный боковой склероз.

При крампи (болезненным мышечных спазмах): хинина сульфат 200 мг два раза в день, или фенитоин (Дифенин) 200–300 мг/сут, или карбамазепин (Финлепсин, Тегретол,) 200–400 мг/сут, и/или витамин Е 400 мг два раза в день, а также препараты магния, верапамил (Изоптин).

При спастичности: баклофен (Баклосан) 10 – 80 мг/сут, или тизанидин (Сирдалуд) 6 – 24 мг/сут, а также клоназепам 1 – 4 мг/сут, или мемантин 10 – 60 мг/сут.

При слюнотечении атропин 0,25 – 0,75 мг три раза в день, или гиосцин (Бускопан) 10 мг три раза в день.

Антидепрессанты: Серталин 50 мг/день или Паксил 20 мг/день или Амитриптилинмг/день (препарат дешевле, но имеет более выраженные побочные действия; часть больных БАС предпочитает именно его как раз из-за побочных действий – он вызывает сухость во рту, соответственно уменьшает гиперсаливацию (слюнотечение), часто мучающую больных БАС).

Болезнь БАС. Боковой амиотрофический склероз: причины, диагностика и лечение

Болезнь боковой амиотрофический склероз (БАС) встречается у трех человек из ста тысяч. Несмотря на сегодняшние успехи медицины, смертность от данной патологии составляет 100%. Однако известны такие случаи, когда пациенты с течением времени не умерли, их состояние стабилизировалось. Ярким примером является знаменитый гитарист Джейсон Беккер. Он уже более 20 лет активно борется с этим недугом.

Что такое БАС?

При данном заболевании наблюдается последовательное отмирание двигательных нейронов спинного мозга и отдельных участков головного, которые отвечают за произвольные движения. С течением времени мышцы у людей с таким диагнозом атрофируются, так как постоянно бездействуют. Заболевание проявляется в виде паралича конечностей, мускулатуры тела и лица.

Боковым амиотрофический склероз именуется исключительно потому, что нейроны, проводящие импульсы ко всем мышцам, находятся по обеим сторонам спинного мозга. Последняя стадия заболевания диагностируется в том случае, когда патологический процесс достигает дыхательных путей. Летальный исход наступает вследствие атрофии мускулатуры или присоединения инфекций. В некоторых случаях респираторные мышцы раньше конечностей подвергаются поражению. Человек очень быстро умирает, не испытав на себе все тягости жизни с параличом.

Во многих европейских странах боковой амиотрофический склероз известен как болезнь Лу Герига. Этому знаменитому бейсболисту из Америки диагноз был поставлен в далеком 1939 году. Буквально за пару лет он полностью лишился контроля над своим организмом, мышцы истощились, а сам спортсмен стал инвалидом. Лу Гериг ушел из жизни уже в 1941 году.

Факторы риска

В 1865 году Шарко (французский невролог) впервые описал данное заболевание. Сегодня во всем мире им болеет не более пяти человек из ста тысяч. Возраст пациентов с таким диагнозом варьируется от 20 до 80 лет. Этому заболеванию в большей степени подвержены представители сильного пола.

В 10% случаев болезнь БАС передается по наследству. Ученые выявили около 15 генов, мутация которых в разной степени проявляется у людей с такой патологией.

Остальные 90% случаев отличаются спорадическим, то есть не связанным с наследственностью, характером. Специалисты не могут назвать конкретные причины, приводящие к развитию заболевания. Предполагается, что некоторые факторы все же могут увеличивать риск заболевания, а именно:

• Курение.
• Работа на вредном производстве.
• Служба в армии (данный феномен ученые затрудняются объяснить).
• Употребление в пищу тех продуктов, которые были выращены с использованием пестицидов.

Основные причины заболевания

Тяжелый патологический процесс могут запустить совершенно различные факторы, с которыми мы ежедневно сталкиваемся в реальной жизни. Почему возникает болезнь БАС? Причины могут быть следующими:

• Интоксикация организма тяжелыми металлами.
• Инфекционные заболевания.
• Дефицит некоторых витаминов.
• Электротравмы.
• Беременность.
• Злокачественные новообразования.
• Хирургические вмешательства (удаление части желудка).

Формы заболевания

Шейно-грудная форма характеризуется распространением патологического процесса на зону лопаток, рук и всего плечевого пояса. Человеку постепенно становится трудно выполнять привычные движения (к примеру, застегивать пуговицы), на которых до болезни не приходилось концентрировать внимание. Когда кисти перестают «слушаться», происходит полная мышечная атрофия.

Пояснично-крестцовая форма отличается поражением нижних конечностей подобно рукам. Постепенно развивается слабость мускулатуры в этой области, появляются подергивания и судороги. Больные начинают испытывать трудности при ходьбе, постоянно спотыкаются.

Бульбарная форма является одним из самых тяжелых проявлений заболевания. Пациентам очень редко удается прожить более четырех лет с момента появления первичных симптомов. Признаки болезни БАС начинаются с проблем с речью и неуправляемой мимикой. У больных возникают трудности с глотанием, что переходит в полную неспособность самостоятельно принимать пищу. Патологический процесс, захватывая все тело человека, негативно воздействует на работу дыхательной и сердечно-сосудистой систем. Именно поэтому пациенты с данной формой умирают раньше, чем разовьется паралич.

Церебральная форма характеризуется одновременным вовлечением в патологический процесс и верхних, и нижних конечностей. Кроме того, пациенты могут беспричинно плакать или смеяться. По тяжести церебральная форма не уступает бульбарной, поэтому смерть от нее наступает так же быстро.

Клиническая картина

По некоторым данным, еще на доклинической стадии погибает приблизительно 80% двигательных нейронов. Всю их работу перенимают на себя рядом расположенные клетки. У них постепенно увеличивается число концевых разветвлений, а так называемый ионный код начинает транслироваться большому количеству мышц. Из-за создавшейся перегрузки и эти нейроны погибают. Так начинается боковой амиотрофический склероз. Симптомы заболевания проявляются далеко не сразу после гибели двигательных нейронов.

Может пройти 5-7 месяцев, прежде чем человек обратит внимание на внешние изменения своего организма. У больных, как правило, отмечается снижение массы тела и слабость мышц, появляются трудности с выполнением ежедневных занятий. Становится нелегко нормально передвигаться, переносить предметы в руках, дышать, глотать и говорить. Появляются судороги и подергивания. Такие симптомы характерны для многих заболеваний, что существенно осложняет диагностику БАС на ранних стадиях развития.

При данной патологии никогда не поражаются системы внутренних органов (почки, печень, сердце), мышцы, отвечающие за перистальтику кишечника.

Болезнь БАС носит прогрессирующий характер, а со временем захватывает все большие области тела. Человек постепенно теряет способность без труда передвигаться, вследствие нарушения глотательных рефлексов пища постоянно попадает в дыхательные пути, что вызывает перебои с дыханием. На последних стадиях жизнедеятельность поддерживается только благодаря искусственному питанию и аппарату ИВЛ.

Диагностика

Диагностика заболевания чрезвычайно сложна. Все дело в том, что на начальных стадиях болезнь БАС имеет схожие признаки с другими неврологическими расстройствами. Только после тщательного обследования пациента врач может поставить окончательный диагноз.

Диагностика подразумевает под собой многостороннее изучение здоровья пациента, начиная сбором анамнеза и заканчивая молекулярно-генетическим анализом. Кроме того, в обязательном порядке проводится неврологическое обследование, МРТ, назначаются серологические и биохимические анализы крови.

Каким должно быть лечение?

В настоящее время специалисты не могут предложить эффективные методы лечения. Вся помощь со стороны врачей сводится к тому, чтобы максимально облегчить проявления заболевания.

Лечение бокового амиотрофического склероза включает в себя прием антихолинэстеразных препаратов («Галантамин», «Прозерин») для улучшения качества речи и глотания, миорелаксантов («Диазепам»), антидепрессантов и транквилизаторов. При инфекционных поражениях назначается антибактериальная терапия. В случае сильных болей врачи рекомендуют прием нестероидных противовоспалительных средств, впоследствии их заменяют наркотическими лекарствами.

Единственным эффективным препаратом целенаправленного действия является «Рилутек». Он не только продлевает жизнь больного, но и позволяет увеличить отсрочку перевода на аппарат ИВЛ.

Хороший уход заметно улучшает качество жизни

Безусловно, каждый человек, у которого была диагностирована болезнь БАС, нуждается в правильном уходе. Пациент критически рассматривает свое состояние, ведь каждый день его организм буквально увядает. В конечном счете такие люди перестают самостоятельно обслуживать себя, общаться с родными и близкими и впадают в депрессию.

Все без исключения больные БАС нуждаются:

• В функциональной кровати со специальным подъемным механизмом.
• В кресле-туалете.
• В коляске с автоматическим управлением.
• В средствах общения, к примеру, в ноутбуке.

Питание больных также требует особого внимания. Лучше давать хорошо проглатываемую пищу, богатую витаминами и белками. Впоследствии питание без помощи специального зонда не представляется возможным.

Боковой амиотрофический склероз у некоторых развивается стремительными темпами. Родным и близким приходится очень нелегко, ведь человек буквально на глазах угасает. Часто людям, которые ухаживают за больным, требуется дополнительная помощь психолога, а также прием успокаивающих средств.

Прогноз

Если врач подтвердил боковой амиотрофический склероз, симптомы день ото дня только нарастают, ухудшается общее состояние пациента, прогноз в данном случае неутешителен. За всю историю современной медицины было зафиксировано всего два случая, когда больным удалось выжить. О первом мы уже рассказали в этой статье. А второй - знаменитый физик Стивен Хокинг, который все последние 50 лет жизни продолжает успешно существовать с таким заболеванием. Ученый активно работает и радуется каждому новому дню, хотя и передвигается на специально оборудованном кресле, а с окружающими общается посредством компьютерного синтезатора речи.

Профилактические меры

О первичной профилактике патологии говорить не приходится, так как до сих пор не ясны точные причины ее появления. Вторичная профилактика должна быть направлена на замедление прогрессирования заболевания и продление жизни больного. Она включает:

1. Регулярные консультации у невролога и прием лекарственных препаратов.
2. Полный отказ от всех вредных привычек, так как они лишь усугубляют болезнь БАС.
3. Лечение должно быть адекватным и грамотным.
4. Сбалансированное и рациональное питание.

Заключение

В данной статье мы рассказали о том, что представляет собой болезнь БАС. Симптомы и лечение такого патологического состояния не должны оставаться без внимания. К сожалению, современная медицина не может предложить эффективную терапию против этого недуга. Однако близкие и родные должны приложить все усилия, чтобы улучшить повседневную жизнь человека с таким диагнозом.

Бас симптомы в молодом возрасте

Боковой амиотрофический склероз (БАС), также известный как болезнь Лу Герига, - медленно прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы. По данным Association state, лишь половина жителей США слышала о болезни, такая же картина наблюдается и в других странах.

Одним из способов привлечения внимания к проблеме бокового амиотрофического склероза стала акция Ice Bucket Challenge, в рамках которой люди должны облить себя ведром ледяной воды и сделать пожертвование. В августе 2014 года кампания набрала особую популярность по всему миру, сумев привлечь 50 млн долларов пожертвований и более 1,5 миллионов участников. Президент и генеральный директор компании 3 М Инге Тулин присоединился к числу участников и прокомментировал своё участие в акции:

«Боковой амиотрофический склероз (БАС) - страшная болезнь. Я принял вызов от семьи нашего сотрудника с более чем 32-х летним стажем работы в 3 М Аллена Уолгрена, который страдает от этой болезни. Ему поставили диагноз в начале года, и на сегодняшний день он уже почти полностью парализован. Ровно год назад мы также потеряли одного из лучших лидеров в стоматологическом бизнесе 3 М - Ларри Леера, который скончался от ALS. Я видел как быстро он «сгорал», это было ужасно. И я принял этот вызов не только в честь Аллена и Ларри, но в честь всех семей, которые столкнулись с этой страшной болезнью».

Причины появления болезни БАС

Причина БАС - мутация некоторых белков (убиквитин) c возникновением внутриклеточных агрегатов. Семейные формы заболевания наблюдаются в 5 % случаев. В основном, болезнью БАС заболевают люди возрастом от сорока шестидесяти лет, из них носителями наследственной формы являются не более 10%, остальные случаи ученые до сих пор не могут объяснить влиянием каких-либо внешних воздействий - экологией, травмами, болезнями и иными факторами.

Симптомы заболевания

Ранними симптомами заболевания являются судороги, подергивания, онемение и слабость в конечностях, а также затруднение речи, однако такие признаки распространяются на большое количество болезней. Это весьма затрудняет диагностику до завершающего периода, болезнь уже переходит в стадию мышечной атрофии.

Начальные поражения БАС могут произойти на различных частях тела, при этом до 75% больных болезнь начинается с конечностей, в основном, нижних.

Что это такое? Как она проявляется

Начальные проявления заболевания:

Слабость в дистальных отделах рук, неловкость при выполнении тонких движений пальцами, похудание в кистях и фасцикуляции (мышечные подергивания)

Реже заболевание дебютирует слабостью в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофиями в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом

Возможно также начало заболевания с бульбарных расстройств - дизартрии и дисфагии (25% случаев)

Крампи (болезненные сокращения, спазмы мышц), нередко генерализованные, встречаются практически у всех больных БАС, и нередко являются первым признаком заболевания

Для бокового амиотрофического склероза характерно сочетанное поражение нижнего мотонейрона (периферического) и поражение верхнего мотонейрона (питамидных путей и/или пирамидных клеток двигательной коры головного мозга.

Признаки поражения нижнего мотонейрона:

• мышечная слабость (парезы)
• гипорефлексия (снижение рефлексов)
• мышечные атрофии
• фасцикуляции (спонтанные, быстрые, неритмичные сокращения пучков мышечных волокон)

Признаки поражения верхнего мотонейрона:

• мышечная слабость (парезы).
• спастичость (повышение мышечного тонуса)
• гиперрефлексия (повышение рефлексов)
• патологические стопные и кистевые знаки

Для БАС в большинстве случаев характерна асимметричность симптоматики.

• На ногах вовлекаются мышцы, осуществляющие тыльное сгибание стопы.
• В бульбарной мускулатуре поражаются мышцы языка и мягкого неба.

Пирамидный синдром развивается, как правило, на ранней стадии БАС и проявляется оживлением сухожильных рефлексов. Вслед за этим нередко развивается нижний спастический парапарез. В руках повышение рефлексов сочетается с мышечными атрофиями, т.е. наблюдается сочетанное, одновременное поражение центральных (пирамидных) путей и периферического мотонейрона, что является характерным для БАС. Поверхностные брюшные рефлексы исчезают по мере прогрессирования процесса. Симптом Бабинского (при штриховом раздражении подошвы большой палец стопы разгибается, другие пальцы веерообразно расходятся и разгибаются) наблюдается в половине случаев заболевания.

Где бы ни проявились первые признаки БАС, мышечная слабость постепенно переносится на все большие части тела, хотя при бульбарной форме БАС, больные могут и не дожить до полного пареза конечностей, в связи с остановкой дыхания.

Со временем больной утрачивает способность самостоятельно передвигаться. Болезнь БАС не влияет на умственное развитие, однако, чаще всего, начинается глубокая депрессия - человек ожидает смерти. На конечных стадиях болезни поражается и мускулатура, осуществляющая дыхательную функцию и жизнь больных необходимо поддерживать искусственной вентиляцией лёгких и искусственным питанием. От наблюдения первых признаков БАС до летального исхода проходит 3-5 лет. Однако широко известны случаи, когда состояние больных с однозначно распознанным заболеванием БАС со временем стабилизировалось.

В мире болеебольных БАС.

В год нанаселения диагноз БАС у 5-7 человек. каждый год БАС диагностируется более чем уамериканцев. Это 15 новых случаев Бас в день

БАС может поразить любого. Уровень заболеваемости (число новых) БАС человек в год

Менее 10 % случаев БАС являются наследственными БАС может поразить как мужчин так и женщин БАС влияет на все этнические и социально - экономические группы

БАС может поразить молодых или очень пожилых, взрослых, но чаще всего диагностируется в средней и поздней взрослой жизни.

Люди с БАС требуют дорогостоящего оборудования, лечения и постоянного круглосуточного ухода

90 % бремени по уходу ложится на плечи членов семьи больных БАС. БАС ведет к возможному истощению физических, эмоциональных и финансовых ресурсов В России болеебольных БАС в Москве более 600 больных БАС, хотя это число официально постоянно занижается. Самые известные русские, заболевшие БАС - Дмитрий Шостакович, Владимир Мигуля.

Причины болезни неизвестны. Лекарств от БАС нет. Встречалось замедление течения болезни. Продление жизни возможно с помощью домашнего аппарата искусственной вентиляции легких.

Синдромы, клинически не отличимые от классического БАС, могут возникать в результате:

опухоли большого затылочного отверстия

спондилез шейного отдела позвоночника

артериовенозная аномалия спинного мозга

бактериальные - столбняк, болезнь Лайма

вирусные - полиомиелит, опоясывающий лишай

Интоксикации, физические агенты:

токсины - свинец, алюминий, другие металлы.

медикаменты - стрихнин, фенитоин

дефицит фолиевой кислоты,

Наследственные биохимические нарушения:

дефект андроген-рецепторов - болезнь Кеннеди

недостаточность а-глюкозидазы - болезнь Помпе

Все эти состояния могут вызывать появление симптомов, встречающихся при БАС, и их следует учитывать при дифференциальной диагностике.

Эффективного лечения заболевания не существует. Единственный препарат, ингибитор высвобождения глутамата рилузол (Рилутек), отодвигает летальный исход намесяца. Его назначают по 50 мг два раза в день.

Лечение болезни БАС

Основу лечения составляет симптоматическая терапия:

Физическая активность. Пациент должен по мере своих возможностей поддерживать физическую активность По мере прогрессирования заболевания возникает необходимость в кресле-каталке и других специальных приспособлениях.

Диета. Дисфагия создаёт опасность попадания пищи в дыхательные пути Иногда возникает необходимость в питании через зонд или в гастростомии.

• Применение ортопедических приспособлений: шейного воротника, различных шин, устройств для захвата предметов.

При крампи (болезненным мышечных спазмах): хинина сульфат 200 мг два раза в день, или фенитоин (Дифенин)мг/сут, или карбамазепин (Финлепсин, Тегретол,)мг/сут, и/или витамин Е 400 мг два раза в день, а также препараты магния, верапамил (Изоптин).

При спастичности: баклофен (Баклосан)мг/сут, или тизанидин (Сирдалуд)мг/сут, а также клоназепаммг/сут, или мемантинмг/сут.

• При слюнотечении атропин 0,25 - 0,75 мг три раза в день, или гиосцин (Бускопан) 10 мг три раза в день.

При невозможности приема пищи вследствие нарушения глотания накладывают гастростому или вводят назогастральный зонд. Раннее проведение чрезкожной эндоскопической гастростомии продлевает жизнь пациентов в среднем на 6 месяцев.

• При болевых синдромах используют весь арсенал аналгетиков. В том числе на конечных стадиях наркотические аналгетики.
• Иногда некоторое временное улучшение приносят антихолинэстеразные препараты (неостигмина метилсульфат - прозерин).

Церебролизин в высоких дозах (10-30 мл в/в капельно 10 дней повторными курсами). Существует ряд небольших исследований, показывающих нейропротективную эффективность церебролизина при БАС.

Антидепрессанты: Серталин 50 мг/день или Паксил 20 мг/день или Амитриптилинмг/день (препарат дешевле, но имеет более выраженные побочные действия; часть больных БАС предпочитает именно его как раз из-за побочных действий - он вызывает сухость во рту, соответственно уменьшает гиперсаливацию (слюнотечение), часто мучающую больных БАС).

При появлении дыхательных нарушений: искусственная вентиляция легких в условиях стационаров, как правило, не проводится, но некоторые больные приобретают портативные приборы ИВЛ и проводят ИВЛ в домашних условиях.

• Ведутся разработки к применению гормона роста, нейротрофических факторов при БАС.
• Последнее время активно ведутся разработки лечения стволовыми клетками. Этот метод обещает быть перспективным, но все же пока находится на стадии научных экспериментов.

Лекарственные препараты, лекарства, помогающие затормозить болезнь БАС:

Боковой амиотрофический склероз: рассказ эксперта

Вчера отмечался день бокового амиотрофического склероза. Мы уже вспомнили «10 фактов» об этом заболевании, а сегодня мы даём возможность рассказать об этом заболевании эксперту.

Слово - Марине Александровне Аникиной, заместителю руководителя центра экстрапирамидных заболеваний ФМБА России. Она расскажет о том, с чем сталкивается каждый день на своей работе.

МРТ пациента с БАС

Боковой амиотрофический склероз (БАС) - нейродегенеративное заболевание, первично поражающее верхние и нижние мотонейроны. Поражение нижнего мотонейрона приводит к мышечной атрофии (потере функции) и фасцикуляциям (подёргиваниям), в то время как поражение верхнего мотонейрона приводит к спастичности (скованности) и усилению пирамидных (патологических) рефлексов. Одновременное сочетание признаков поражения и верхнего, и нижнего мотонейронов остаётся краеугольном камнем диагностического процесса.

Несмотря на то, что «болезнь мотонейрона» и «БАС» часто используют как взаимозаменяющие термины, «болезнь мотонейрона» объединяет широкую категорию заболеваний с поражением моторных нейронов и включает в себя прогрессирующую мышечную атрофию, первичный боковой склероз, синдром машущей руки (Вульпиан-Бернардт синдром), синдром машущей ноги (псевдополиневритическая форма), прогрессирующий бульбарный паралич и БАС плюс лобно-височная деменция.

Боковой амиотрофический склероз в рубрике болезней мотонейрона является самым распространённым заболеванием и составляетпроцентов всех случаев.

Риск заболеть БАС в течение жизни составляет 1:350 для мужчин и 1:400 для женщин, причём, он более высок для военнослужащих. Заболевание чаще развивается у мужчин; соотношение между полами 1,5:1. Заболеваемость примерно 1.5-2.7/100.000 в год. Распространённость 3-5/100.000. Пик заболеваемости БАС приходится на возраст 55 – 65 лет, но встречаются различные возрастные варианты. Описаны случаи возникновения симптомов от позднего подросткового возраста и до девятого десятилетия жизни.

В категорию повышенного риска возникновения БАС входят ветераны, независимо от звания или продолжительности службы, курильщики со стажем, футболисты и игроки в американский футбол высшего эшелона. При этом физическая и эмоциональная нагрузка - не фактор риска развития БАС. Различные травмы головы также не связаны непосредственно с развитием БАС. А вот пониженный индекс массы тела, напротив, имеет к БАС самое непосредственное отношение.

Большинство случаев БАС, до 90 процентов, относится к спорадическим формам. Причины его возникновения, как и для практически всех нейродегенераций, остаются неизвестными. Существует гипотеза прионного возникновения и распространения БАС от локального симптома до генерализованного поражения моторных нейронов.

Семейные случаи БАС начитывают не более 10 процентов и имеют преимущественно доминантные признаки наследования. Большинство семейных форм БАС связаны с мутацией одного или нескольких генов, ответственных за развитие заболевания. Впроцентах случаев заболевание связано с геном С9orf72. У носителей этого гена происходит экспансия интронного гексануклеотидного повтора первого интрона, обычно до сотен или тысяч раз. Такая экспансия С9orf72 может статть причиной развития как БАС, так и лобно-височной деменции (ЛВД). Еще 20 процентов случаев приходится на мутацию в гене, кодирующем цитозольную супероксиддисмутазу (SOD1).

Различные мутации ассоциированы и с различной продолжительностью заболевания. Мутация A4V наиболее распространена в Северной Америке и отвечает за агрессивный нижнемотонейронный фенотип. Средняя выживаемость при этом колеблется от 1 до 1.5 лет. Напротив, D90А вариант, ответственный за верхнемотонейронный фенотип, относительно мягок. БАС при этом генотипе развивается только в случае гомозиготного состояния.

Следом за С9orf72 и SOD1 другими двумя частыми причинами БАС становятся гены, кодирующие РНК-связывающие протеины TDP43 и FUS. Мутации в каждом из них насчитывают по 5 процентов случаев семейного БАС и более редки для ЛВД фенотипа.

Вообще генетики уже насчитали более десятка генетических мутаций и их продуктов, играющих роль в развитии БАС.

Клинические проявления БАС - безболезненная прогрессирующая мышечная слабость и атрофия, приводящая к параличам и гибели больного из-за развития дыхательной недостаточности. Средний уровень выживаемости - от нескольких месяцев до нескольких лет: больные живут ещё примерно 19 месяцев после постановки диагноза и 30 месяцев после обнаружения первых симптомов. Важно отметить, что существуют значительные различия между пациентами, и возможность предсказать верный темп прогрессирования заболевания во времени на момент постановки диагноза ограничена.

Гибель верхних мотонейронов приводит к ожидаемым неврологическим проявлениям: спастичность, гиперрефлексия, знаки Гоффмана. Время от времени (реже, чем при других типах поражений верхнего мотонейрона) может присутствовать симптом Бабинского. Пока не ясны причины, но псевдобульбарный аффект (эмоциональная лабильность) ассоциирован с дегенерацией верхнего мотонейрона и часто встречается с другими неврологическими признаками повреждения верхнего мотонейрона.

Гибель нижних мотонейронов проявляется фасцкуляцими, мышечными спазмами и мышечной атрофией. Поскольку эти признаки более явные, они чаще, чем признаки поражения верхнего мотонейрона, указывают правильное направление диагностики. В качестве примера: дисфункция нижнего мотонейрона нередко маскирует признаки поражения верхнего мотонейрона при осмотре.

Примерно у 2/3 больных первые симптомы БАС начинаются с конечностей. Типичным проявлением являются локальные симптомы, выражающиеся в «неловкой руке» или «шлёпающей стопе». Аксиальная слабость приводит к неспособности удерживать голову и кифозам. Если БАС начинается с бульбарной симптоматики, то больного ожидает худший прогноз, такое чаще отмечается у пожилых женщин. У этих пациентов развивается дизартрия (нарушение речи) с последующей дисфагией (нарушением глотания). Удивительно отсутствие при БАС нарушений экстраокулярных движений, функции сфинктеров, функции всех сенсорных модальностей (органов чувств).

Клиническая диагностика остаётся затруднительной, и обычно постановка диагноза затягивается. В среднем, диагностика растягивается намесяцев. При этомпроцентов пациентов изначально получают неверный диагноз и до установки диагноза «БАС » меняют трёх различных специалистов. Усилия сократить время диагностики обоснованы наибольшей активностью рилузола (препарата, препятствующего синтезу глутамата) на ранних стадиях заболевания, когда применение препарата может позволить извлечь наибольшую выгоду. Применение терминов «чрезмерная утомляемость», «чрезмерные судороги мышц», «прогрессирующие фасцикуляции языка» или «прогрессирующая слабость» свидетельствуют о том, что пациент должен быть направлен к специалисту по БАС.

На ранней стадии БАС могут проявляться только признаки дисфункции либо верхних, либо нижних мотонейронов, к тому же симптоматика ограничивается небольшим регионом тела. Дифференциальный диагноз на этой стадии длительный и основывается на исключении всех состояний, связанных с повреждением мотонейрона или имитирующих генерализованное повреждение мотонейронов, включая моторные невропатии, острые миопатии, мышечные дистрофии, паранеопластические нейропатии, дефицит витамина В 12 , первичное поражение головного и спинного мозга. Другие заболевания с поражением мотонейрона способны имитировать БАС в дебюте. Спиномышечные атрофии взрослых, спинобульбарные мышечные атрофии (болезнь Кеннеди), постполиомиелитический синдром следует отличать от БАС. Например, синдром доброкачественных фасцикуляций становится причиной таких фасцикуляций, которые не приводят к слабости или другим признакам денервации на электронейромиографии (ЭНМГ). Наследственная спастическая параплегия может включать признаки поражения верхнего мотонейрона и в нижних конечностях.

Единственным инструментальным методом диагностики пока остаётся ЭНМГ, на которой удаётся различить признаки диффузного поражения мотонейронов.

На основании преимущественного распространения симптоматики различают анатомические формы БАС: бульбарная, шейная, грудная, пояснично-крестцовая.

Сочетание клинических и инструментальных данных определяет жёсткость диагностики БАС: клинически установленный, вероятный или только лишь возможный.

В настоящее время эффективного лечения БАС не существует. Рилузол представляет собой единственное заболевание-модифицирующее лекарство, разрешённое FDA с 1995 года, однако его применение лишь увеличивает продолжительность жизни на 2-3 месяца, но не изменяет течение основных клинических симптомов заболевания. Но даже его иногда бывает невозможно применить из-за развившейся у пациентов выраженной тошноты.

Симптоматическая терапия включает в себя применение декстрометрфан-квинидина для псевдобульбарных аффективных нарушений, мексилетина для БАС-зависимых крампи, холинолитиков для коррекции слюнотечения, как результата нарушения глотания, антидепрессантов типа СИОЗС (селективные ингибиторы обратного захвата серотонина) для коррекции ситуационных расстройств настроения, НПВС для коррекции боли, связанной с нарушением мобильности.

Необходимость мультидисциплинарного подхода исходит из множества тяжёлых симптомов развёрнутой стадии. К ним относятся значительная потеря массы тела и недостаток питания, которые говорят о негативном прогнозе.

1. Нарушения глотания могут уменьшаться при активном логопедическом пособии, но в ряде случаев при выраженной дисфагии требуют питания через гастростому.

2. Прогрессирующая дизартрия препятствует нормальной коммуникации и требует как логопедических, так и нейропсихологических занятий.

3. Риск падений, неизбежно возникающий при прогрессирующей мышечной слабости, нивелируется передвижением на инвалидном кресле.

4. Важная задача симптоматической терапии - вовремя поддержать нормальное дыхание. Рано или поздно у пациента с БАС развивается дыхательная недостаточность, которая и приводит его к гибели. Использование неинвазивной вентиляции позволяет увеличить продолжительность жизни и её качество у пациентов с БАС. Особенно важно проводить неинвазивную вентиляцию в ночные часы, сопряженные с максимальной выраженностью дыхательной недостаточности. При невозможности неинвазивной респираторной поддержки пациентам выполняют трахеостомию, чтобы обеспечить механическую вентиляцию.

Существует механическое облегчение откашливания, которое осуществляется специальной аппаратурой и препятствует попёрхиванию секретом или развитию пневмонии.

В последние 20 лет БАС - одна из наиболее интересующих нейроучёных проблем. Исследования проходят во всему миру, включая проверку возможности терапии стволовыми клетками, генной терапии, а также разработку множества маленьких молекулярных агентов на разных стадиях клинической и предклинической проверки.

Скорость течения заболевания широко варьирует. В целом, средняя продолжительность жизни после диагностики составляет примерно 3 года, при этом некоторые пациенты погибают ранее, чем через 1 год, другие живут более 10 лет. Выживаемость выше среди пациентов с наибольшей задержкой в постановке диагноза из-за малых темпов прогрессирования, а также у пациентов молодого возраста с первичным поражением конечностей. Например, такие патологии, как синдром машущей конечности или плечевая амиотрофическая диплегия, прогрессируют более медленно, чем БАС. Напротив, пожилой возраст, раннее вовлечение дыхательной мускулатуры, дебют болезни в виде бульбарных симптомов предполагают более быстрое прогрессирование.

Мария Аникина, Центр экстрапирамидных заболеваний ФМБА России

Болезнь БАС – редкое заболевание. Ее еще принято называть амиотрофическим боковым склерозом или болезнью Шарко. Этот недуг поражает центральную нервную систему и впервые был описан в 1865 году. Его проявления проявления почти всегда очень тяжелы и опасны. Хорошо, что процент заболевших сравнительно небольшой.

Болезнь БАС – что это?

Латеральный амиотрофический склероз – болезнь редкая, но это не мешает ей считаться самым распространенным видом нарушения работы двигательного нейрона. Среди прочих альтернативных названий недуга – болезнь Лу Герига (в честь первого пациента с таким диагнозом), болезнь моторных нейронов, мотонейронная болезнь. Самый известный человек с БАС – Стивен Хокинг.

Боковой амиотрофический склероз, что это за заболевание? Оно развивается, когда начинаются дегенеративные изменения в двигательных нервных клетках, благодаря которым мышцы нормально и правильно сокращаются. Разрушительные процессы добираются до нейронов, расположенных в коре больших полушарий и передних спинномозговых рогов, ядрах мозга. Когда одни двигательные нервные клетки умирают, другие им на смену не приходят. Как следствие – функция, за которую они отвечали, просто перестает выполняться.

Боковой амиотрофический склероз – причины возникновения

Хоть болезнь БАС изучается уже очень давно, о том, откуда она появляется пока что тяжело говорить. Самый точный факт – на развитие недуга влияет несколько причин. Одна из важнейших – изменение супероксиддисмутазы-1. Этот фермент защищает клетки в организме от разных повреждений и разрушений. Когда начинается выяснение, болезнь БАС, что это, откуда она появляется, часто становятся видны мутации в хромосомах, отвечающих за кодирование СОД.

Почему это происходит? В большинстве случаев склонность к деформациям передается по-наследству. В некоторых – аномалия развивается в результате воздействия некоторых неблагоприятных факторов, вроде:

• аутоиммунных процессов;
• нехватки нейротрофических факторов;
• появления некоторого лишнего количества ионов калия внутри клетки;
• курения;
• разрушительного воздействия экзотоксинов;
• негативного воздействия глутамата.

Синдром БАС и болезнь БАС – разница

Хоть названия двух диагнозов и похожи, это разные вещи. Болезнь Лу Герига появляется по необъясненным до сих пор причинам и может распространяться как на спинной, так и на головной мозг. Синдром же развивается на фоне патологий позвоночника. Кроме того, этот диагноз затрагивает только спинной мозг и имеет вполне благоприятные прогнозы, в то время как болезнь БАС считается неизлечимой.

Боковой амиотрофический склероз – симптомы

Недуг в каждом организме развивается по-своему. На разных этапах развития болезнь БАС симптомы имеет отличные. Как правило, все они касаются только каких-то физических способностей человека. На умственном развитии заболевание Лу Герига не сказывается никак, но оно может привести к очень серьезной : наблюдать за тем, как тело постепенно отказывается работать, понимать и принимать это – крайне тяжело.

Различить болезнь БАС можно по таким признакам:

• слабость в организме;
• атрофия;
• проблемы с глотанием;
• нарушение речи;
• нарушение равновесия;
• резкие перемены настроения;
• зависание стопы;
• спастика;
• фибрилляции.

Как начинается боковой амиотрофический склероз?

Самые первые признаки бокового амиотрофического склероза, как правило, связаны с мышцами. У одних пациентов они начинают неметь, у других – подергиваются. Что страшно, даже после появления этих симптомов диагностировать недуг почти нереально. В большинстве случаев начинается болезнь нейронов БАС с нижних конечностей. Руки страдают реже. Мышцы речевого аппарата затрагиваются только при более сложной – бульбарной форме. По мере развития болезни признаки становятся ярче. В какой-то момент мышцы атрофируются полностью.

Что характерно при БАС нормально продолжают функционировать такие системы и органы:

• осязания;
• обоняния;
• слуха;
• кишечник;
• мочевой пузырь;
• половые органы (у многих пациентов сексуальная функция сохраняется до последнего – до наступления терминальной стадии);
• мышцы глаз;
• сердце.

Болезнь БАС – стадии

Поскольку диагностика БАС – процесс непростой, принято выделять всего две стадии болезни:

• период предвестников;
• локальный период.

Во время последнего в большинстве случаев при диагнозе болезнь БАС последняя стадия наступает, потому не определить его очень тяжело. В этот момент специалисты начинают выявлять, где располагается поражение. В период предвестников появляются основные симптомы, но выражены они недостаточно явно, чтобы врачи могли заподозрить БАС. Это редкий недуг, и многим специалистам не приходится сталкиваться с ним ни разу в жизни.

Клинические варианты поражения бывают разными. Если она развивается вдоль спинного мозга, болезнь классифицируется на:

• шейно-грудную;
• пояснично-крестцовую;
• бульбарную;
• церебральную.

При распространении поперек формы бывают следующими:

• полимиелитическая;
• спастическая;
• классическая.

Боковой амиотрофический склероз – диагностика

Заболевание в каждом организме развивается по-своему. То есть, не существует списка конкретных признаков, по которым можно было бы точно определить БАС. Кроме того, ранние симптомы не всегда-то и похожи на симптомы – неуклюжесть, например, или неловкость в руках вполне можно списать и на личные особенности человека. Заболевание же тем временем будет благополучно развиваться.

Когда подозрения все же появились, терапевт должен отправлять пациента к невропатологу, который назначит полное обследование, включающее:

1. Анализ крови. Больше всего специалистов должен интересовать уровень креатинкиназы – фермента, который начинает быстро и в большом количестве вырабатываться, когда мышцы разрушаются.
2. ЭНМГ. Электронейромиография помогает найти мышцы, которые теряют иннервацию. Их электрическая активность заметно отличается от здоровых.
3. Магнитно-резонансная томография. При диагнозе боковой амиотрофический склероз МРТ нужен, чтобы исключить другие заболевания с похожими симптомами. Для определения БАС этот метод не годится – никаких специфических изменений при данном заболевании он выявить не сможет.
4. ТМС. Транскраниальную магнитную стимуляцию, как правило, проводят вместе с ЭНМГ. Метод оценивает состояние двигательных нервных клеток. Его результаты могут пригодиться при подтверждении диагноза.

БАС – как лечить эту болезнь?

Первый вопрос, которым задаются пациенты с этим диагнозом и их родственники – болезнь БАС, излечима ли и если да, то какими средствами и способами можно справиться с нею. Плохая новость в том, что одного идеального решения проблемы не существует. Недуг редкий и исследованный не до конца. Хорошая же новость – если одновременно бить по трем протекающим в организме патологическим процессам, заболевание будет развиваться медленнее.

Воздействовать нужно на:

• ускоренный аптоз;
• нарушенный энергетический обмен;
• аутоиммунные воспалительные процессы.

Медикаментов, которые бы эффективно, раз и навсегда лечили БАС, нет, но существуют препараты, способные:

• облегчить симптомы;
• замедлить процесс развития болезни;
• стабилизировать нормальный уровень качества жизни.

Сейчас лечение болезни Шарко осуществляется такими лекарствами, как:

• Левокарнитин (раствор, предназначенный для перорального приема);
• Картинин (капсулы);
• Креатин;
• Пропионат триметилгидразиния (внутривенно);
• поливитаминные комплексы.

Лечение БАС стволовыми клетками

Этот метод в последнее время набирает популярность. Его пытаются применять в разных медицинских отраслях и в борьбе с БАС тоже. Стволовыми клетками называются такие, которые еще не совсем сформированы и не могут выполнять конкретных функций. Зато они способны самостоятельно обновляться и помогать производить разные другие клетки – нервные, мышечные, кровяные.

Подтверждений этого нет, но не исключается, что в скором времени лечение бокового амиотрофического склероза будет одним из самых эффективных методов. Предполагается, что он поможет добиться следующих результатов:

• активировать защитную и трофическую функцию;
• заменить поврежденные нейроны;
• заменить глиальные клетки;
• обогатить нейроны питательными веществами.

Боковой амиотрофический склероз – натуропатическое лечение народными средствами

Натуропатия – древний медицинский метод. Некоторые пациенты с БАС боковой амиотрофический склероз пробуют лечить с его помощью и рассказывают о неплохих результатах. Что и не странно, учитывая суть такой терапии. Заключается последняя в следующем – собственные внутренние силы организма вполне могут справиться с любым недугом, главное, активировать их и направить в нужное русло.

Натуропаты убеждены, что болезни развиваются, когда человек ведет неправильный образ жизни. То есть, если пересмотреть свои привычки, поведение, отношение к жизни, диагноз может исчезнуть сам собой. Кроме исследования собственных возможностей, натуропатия предполагает:

• гидротерапию;
• воздушные ванны;
• физические процедуры;
• солнечные ванны;
• профилактический прием биодобавок;
• цветомедитацию;
• биорезонансную терапию и применение множества других средств.

Новое в лечении бокового амиотрофического склероза

Изучение особенностей этой болезни продолжается постоянно. Сравнительно недавно ученые из Северной Каролины продвинулись к тому, чтобы болезнь БАС лечение могла иметь эффективное. Им удалось найти тот участок ДНК, который ответственен за пересылку сигналов по нервным окончаниям. Как раз его разрушение и вызывает заболевание. То есть, если все получится, будет создано лекарство, предотвращающее деформацию нервных клеток, а вместе с тем и недуг.

Боковой амиотрофический склероз (БАС, «болезнь Герига», «заболевание двигательных нейронов») впервые описал французский врач-психиатр Мартен Шарко в 1869 году.

В США и Канаде есть другой термин - «болезнь Лу Герига», известного бейсболиста, которому пришлось завершить свою карьеру в возрасте 36 лет из-за бокового амиотрофического склероза.

Что такое боковой амиотрофический склероз?

Боковой амиотрофический склероз - это заболевание нервной системы, которое быстро поражает двигательные нейроны спинного мозга, ствола и коры головного мозга.

В патологическом процессе участвуют двигательные нервы черепно-мозговых нейронов (лицевой, троичный, языкоглоточный).

Боковой амиотрофический склероз встречается редко (2-3 человека на 100000) и быстро прогрессирует.

В медицине существует еще одно понятие - синдром бокового амиотрофического склероза. Его провоцирует другое заболевание, поэтому лечение в этом случае направлено на устранение основной патологии. Если у пациента присутствуют симптомы БАС, но их причины не известны, врачи говорят не о синдроме, а о болезни.

При БАСе разрушаются мотонейроны, они перестают подавать сигналы от мозга к мышцам, в результате последние начинают слабеть и атрофироваться.

Причины

Причины, которые провоцируют появление этого заболевания, до сих пор не установлены. Однако ученые предлагают несколько теорий:

Наследственная

Установлено, что в 10-15% случаев заболевание носит наследственный характер.

Вирусная

Эта теория получила широкое распространение в 60 годы 20 века в США и СССР. В это время проводились опыты на обезьянах. Животным вводили экстракты спинного мозга больных людей. Также предполагалось, что заболевание может провоцироваться вирусом полиомиелита.

Генная

Нарушение генов обнаруживается у 20% пациентов с БАС. У них кодируется фермент Супероксиддисмутазу-1, который превращает опасный для нервных клеток Супероксид в кислород.

Аутоиммунная

Ученые проводили исследования и обнаружили антитела, которые убивают двигательные нервные клетки. Доказано, что эти антитела могут образовываться при тяжелых заболеваниях (лимфоме Ходжкина, раке легких и т.д.).

Нейронная

Эта теория была разработана британскими учеными, которые считают, что формирование БАС могут провоцировать элементы глии - клетки, отвечающие за жизнедеятельность нейронов. Если нарушена функция астроцитов, удаляющих глутамат из нервных окончаний, риск возникновения болезни Шарко возрастает в несколько раз.

Среди факторов риска врачи выделяют: наследственную предрасположенность, возраст старше 50 лет, курение, работа, связанная с использованием свинца, и служба в армии.

Симптомы БАС

Независимо от формы заболевания, все больные чувствуют мышечную слабость, появляются мышечные подергивания, уменьшается мышечная масса.

Ослабление мышц быстро нарастает, но глазные мышцы и сфинктер мочевого пузыря не затрагиваются.

На ранней стадии заболевания возникает:

• слабость мышц в области лодыжек и стоп;
• атрофия рук;
• нарушение моторики и речи;
• трудности при глотании;
• подергивание мышц;
• судороги языка, рук и плеч.

С развитием БАС появляются приступы смеха и плача, нарушается равновесие, появляется атрофия языка.

Познавательные функции ухудшаются только в 1-2% случаев заболевания, у остальных пациентов психическая активность не меняется.

На поздних стадиях у больного развивается депрессия, начинаются перебои с дыханием, утрачивается способность передвигаться самостоятельно.

Больные БАС перестают интересоваться своими близкими и внешним миром, они становятся капризными, несдержанными, эмоционально лабильными и агрессивными. Когда дыхательные мышцы перестают работать, человек нуждается в искусственной вентиляции легких.

Течение болезни

Вначале появляются симптомы, которые мешают человеку вести полноценную жизнь: онемение мышц, судороги, подергивания, затруднения речи. Но, как правило, в самом начале определить точную причину этих расстройств сложно.

В большинстве случаев БАС ставят на стадии мышечной атрофии.

Постепенно мышечная слабость распространяется и охватывает новые участки тела, больной не может самостоятельно передвигаться, начинаются проблемы с дыханием.

Больные БАС редко страдают слабоумием, но их состояние приводит к тяжелой депрессии в ожидании смерти. На последней стадии человек уже не может самостоятельно есть, ходить и дышать, ему требуются специальные медицинские приспособления.

Формы заболевания

Формы заболевания различают по месту расположения поврежденных мышц.

Бульбарная

Поражаются черепно-мозговые нервы (9,10,12 пары).

У больных с бульбарной формой БАС начинаются проблемы с речью, они жалуются на сложности в произношении, им трудно шевелить языком.

При прогрессировании заболевания нарушается акт глотания, пища может выливаться через нос. На поздней стадии заболевания мышцы лица и шеи полностью атрофируются, исчезает мимика, пациенты с БАС не могут открывать рот и пережевывать пищу.

Шейно-грудная

Болезнь прогрессирует в верхних конечностях с обеих сторон.

Вначале появляется дискомфорт в кистях, человеку становится трудно выполнять сложные движения руками, писать, играть на музыкальных инструментах. При осмотре врач замечает, что мышцы рук пациента напряжены, а сухожильные рефлексы повышены.

На поздних стадиях заболевания мышечная слабость прогрессирует и распространяется на предплечья и плечи.

Пояснично-крестцовая

Первый симптом - слабость в нижних конечностях.

Больному становится сложнее выполнять работу, стоя на ногах, подниматься по ступенькам, ездить на велосипеде и ходить на дальние расстояния.

Со временем начинает отвисать стопа, меняется походка, затем мышцы ног полностью атрофируются, человек не может ходить, развивается недержание мочи и кала.

Практически 50% пациентов страдают от шейно-грудной формы БАС, по 25% приходится на пояснично-крестцовую и бульбарную.

Диагностика

Невролог в качестве основных методов диагностики использует:

МРТ головного и спинного мозга

С помощью этого метода можно выявить дегенерацию пирамидных структур и атрофию моторных отделов головного мозга.

Нейрофизиологические обследования

Для выявления БАС используется ТКМС (транскраниальная магнитная стимуляция), ЭНГ (электронейрография), ЭМГ (электромиография).

Цереброспинальную пункцию

Определяется уровень содержания белка (нормальный или повышенный).

Биохимические исследования крови

У пациентов с БАС обнаруживается повышение в 5 и более раз креатинфосфокиназов, накопление креатинина и мочевины, увеличение АСТ и АЛТ.

Молекулярно-генетический анализ

Исследуется ген, кодирующий Супероксиддисмутазу-1.

Но для выявления постановки диагноза этих методов недостаточно, параллельно используется дифференциальная диагностика , чтобы подтвердить или исключить заболевания:

• головного мозга : дисциркуляторную энцефалопатию, опухоли задней черепной ямки, мультисистемную атрофию.
• спинного мозга : опухоли, сирингомиелию, лимфолейкоз, спинальную амиотрофию и т.д.
• мышц : миозит, окулофаренгиальную миодистрофию, миотонию Россолимо-Штейнера-Куршмана.
• периферийных нервов : мультифокальную моторную невропатию, синдром Персонейджа-Тернера и т.д.
• нервно-мышечного синапса : синдром Ламберта-Итона, миастению.

Лечение

Вылечиться от БАС нельзя, но можно замедлить прогрессирование этого заболевания, увеличить продолжительность жизни и облегчить состояние человека.

Для этого используют комплексную терапию:

Препарат, который впервые для лечения БАС начали использовать в Великобритании и США. Активные вещества блокируют выделение глутамина и замедляет процесс повреждения нейронов. Препарат необходимо принимать 2 раза в день по 0,05 г.

Миорелаксанты и антибиотики помогают справиться с мышечной слабостью. Для устранения мышечных спазмов и подергиваний назначают «Мидокалм», «Баклофен», «Сирдалуд».

Для увеличения мышечный массы используется анаболик «Ретаболин».

Антибиотики, если развивается сепсис или возникли инфекционные осложнения. Врачи назначают фторхинолоны, цефалоспорины, карбопены.

Витамины группы В, Е, А, С для улучшения импульса по нервным волокнам.

Антихолинэстеразные препараты , которые замедляют процесс разрушения ацетилхолина («Калимин», «Прозерин», «Пиридостигмин»).

В некоторых случаях используется трансплантация стволовых клеток . Она предотвращает смерть нервных клеток, способствует росту нервных волокон и восстанавливает нейронные связи.

На поздних стадиях применяют антидепрессанты и транквилизаторы , обезболивающие нестероидные средства и опиаты.

Если нарушается сон, назначают препараты бензодиазепина.

Для облегчения движений необходимы кресла и кровати с различными функциями, трости, фиксирующие воротники. Врачи советуют логопедическую терапию. На поздних стадиях заболевания понадобится слюноотсос, а затем трахеостома, чтобы больной мог дышать.

Нетрадиционные методы лечения при БАС не дают положительно результата.

Прогноз и последствия

Прогноз для больных БАС неблагоприятный . Летальный исход наступает через 2-12 лет, так как развивается тяжелая пневмония, дыхательная недостаточность или другие серьезные заболевания, спровоцированный болезнью Герига.

При бульбарной форме и у больных пожилого возраста срок сокращается до 3 лет.

Профилактика

Меры профилактики БАС медицине до сих пор неизвестны.

Заболевание прогрессирует очень быстро, случаев успешно излечения и восстановления двигательных функций организма нет. Мышечная слабость, которая нарастает постепенно, полностью изменяет жизнь человека и его семьи.

Но несмотря на неутешительные прогнозы и недостаточное изучение заболевания, близкие люди должны надеяться, что в ближайшее время будут разработаны эффективные терапевтические методы лечения. А пока необходимо принимать меры по облегчению состояния человека с БАС.

Боковой амиотрофический склероз - опасное заболевание, способное обездвижить человека и привести к летальному исходу.

Врачи до сих пор не могут установить точные причины заболевания и найти эффективные методы лечения. На данный момент, все, что может сделать медицина - облегчить состояние пациентов с БАС. Полностью излечиться от этого заболевания не смог ни один пациент. Важно отличать «болезнь БАС» от «синдрома БАС». Во втором случае прогнозы на выздоровления намного лучше.

Синдром БАС (боковой амиотрофический склероз) относится к редким неврологическим заболеваниям. По статистическим данным, частота патологии составляет 3 человека на 100 тыс. Формирование дегенеративно-дистрофических отклонений обусловлено гибелью нервных аксонов, по которым передаются импульсы в мышечные клетки. Аномальный процесс разрушения нейронов происходит в коре больших полушарий, рогах (передних) спинного мозга. Из-за отсутствия иннервации прекращается сокращение мышц, развивается атрофия, парез.

Первым описал заболевание Жан-Мартен Шарко, дал название «боковой (латеральный) амиотрофический склероз (БАС)». По итогам исследования сделал заключение, что в большинстве случаев этиология носит спорадический характер. У 10% пациентов причиной послужила наследственная предрасположенность. Развивается в основном после 45 лет, у женщин встречается реже, чем у мужчин. Второе название – синдром Лу Герига – распространено в англоязычных государствах, присвоено аномалии в честь знаменитого бейсболиста, который из-за болезни в 35 лет закончил свою карьеру в инвалидном кресле.

Классификация и характерные признаки

Классификация патологии зависит от места поражения. В моторике участвуют два вида нейронов: основной, находящийся в больших полушариях, и периферический, расположенный на разных уровнях позвоночного столба. Центральный посылает импульс второстепенному, а он, в свою очередь, клеткам скелетной мускулатуры. Вид БАС будет различаться в зависимости от центра, где передача от моторных нейронов блокируется.

На ранней стадии клинического течения признаки одинаково проявляются вне зависимости от вида: спазмы, онемение, гипотонус мышц, слабость рук и ног. К общей симптоматике относится:

1. Эпизодическое появление крампи (болезненные сокращения) на пораженном отделе.
2. Постепенное распространение атрофии на все участки тела.
3. Расстройство двигательной функции.

Виды болезни протекают без потери чувствительных рефлексов.

Пояснично-крестцовая форма

Является проявлением миелопатии (разрушение спинного мозга), обусловленной гибелью периферических нейронов, расположенных в крестцовом отделе позвоночника (передних рогах). Синдром БАС сопровождается симптомами:

1. Слабость одной, затем обеих нижних конечностей.
2. Недостаточность сухожильных рефлексов.
3. Формирование начальной атрофии мышц, визуально определяемой уменьшением массы («усыхание»).
4. Волнообразными фасцикуляциями.

В процесс вовлекаются верхние конечности с такими же проявлениями.

Шейно-грудная форма

Синдром характеризуется гибелью аксонов второстепенных нейронов, расположенных в верхнем отделе позвоночника, приводит к проявлению признаков:

• снижение тонуса в одной кисти, через промежуток времени патологический процесс распространяется на вторую;
• отмечается атрофия мышц, сопровождающаяся парезами, фасцикуляцией;
• фаланги деформируются, приобретая вид «обезьяньей кисти»;
• проявляются стопные признаки, характеризующиеся изменением двигательной функции, атрофия мышц отсутствует.

Симптомом поражения шейного отдела является постоянно наклоненная вперед голова.

Бульбарная форма

Эта разновидность синдрома отличается тяжелым клиническим течением, отмирают мотонейроны в коре больших полушарий. Продолжительность жизни пациентов с этой формой не превышает пяти лет. Дебют сопровождается:

• нарушением артикуляционной функции, речевого аппарата;
• фиксацией языка в определенном положении, им трудно шевелить, отмечается ритмичное подергивание;
• непроизвольными судорогами мимических мышц;
• дисфункцией глотательного акта из-за спазмов в пищеводе.

Прогрессия латерального амиотрофического склероза бульбарного вида формирует полную атрофию лицевых и шейных мускулов. Пациент не может самостоятельно открыть рот для приема пищи, утрачиваются коммуникативные возможности, способность четко произносить слова. Повышается рвотный и челюстной рефлекс. Часто заболевание протекает на фоне непроизвольного смеха или слезотечения.

Высокая форма

Данная разновидность БАС начинается с поражения центральных нейронов, в процессе развития охватывает периферические. Пациенты с высокой формой синдрома не доживают до стадии паралича, потому что быстро отмирают мышцы сердца и органов дыхания, на пораженных местах образуются абсцессы. Человек не может самостоятельно двигаться, атрофия охватывает всю скелетную мускулатуру. Парезы приводят к неконтролируемой дефекации и мочеиспусканию.

Состояние усугубляется постоянным прогрессированием синдрома, на терминальной фазе дыхательный акт невозможен, требуется вентиляция легких при помощи специального аппарата.

Причины возникновения

Синдром бокового амиотрофического склероза в большинстве случаев протекает с неопределенным генезом. У 10% пациентов с этим диагнозом причиной развития послужила передача аутосомно-доминантным путем мутированного гена от предыдущего поколения. Этиологией формирования заболевания может стать ряд факторов:

1. Инфекционное поражение головного, спинного мозга устойчивым малоизученным нейротропным вирусом.
2. Недостаточное поступление витаминов (гиповитаминоз).
3. Спровоцировать синдром БАСа у женщин способна беременность.
4. Разрастание онкологических клеток в легких.
5. Шунтирование желудка.
6. Хроническая форма остеохондроза шейного отдела.

В группу риска попадают люди, постоянно контактирующие с концентрированными химическими веществами, тяжелыми металлами (свинец, ртуть).

Диагностические исследования

Обследование предусматривает дифференцирование синдрома БАС от болезни БАС. Самостоятельная патология протекает без нарушения внутренних органов, умственных способностей, чувствительных рефлексов. Для адекватного лечения необходимо путем диагностики исключить болезни с похожей симптоматикой:

• спинальные краниовертебральные амиотрофии;
• остаточные явления полиомиелита;
• злокачественную лимфому;
• парапротеинемию;
• эндокринопатию;
• шейную цервикальную миелопатию с синдромом БАС.

Диагностические мероприятия для определения заболевания предусматривают проведение:

• рентгенографии грудной клетки;
• магнитно-резонансной томографии спинного, головного мозга;
• электрокардиограммы;
• электронейрографии;
• исследования уровня функционирования щитовидной железы;
• цереброспинальной, люмбальной пункции;
• генетического анализа для выявления мутации;
• спирограммы;
• лабораторное исследование в крови показателя белка, СОЭ, креатинфосфокиназы, мочевины.

Эффективные методы лечения

Полностью избавиться от болезни невозможно, в России нет запатентованного препарата, позволяющего остановить клиническое развитие. В европейских странах для замедления распространения мышечной атрофии применяется «Рилузол». Задача средства – угнетение выработки глутамата, высокая концентрация которого повреждает нейроны мозга. Проведенные испытания показали, что пациенты, принимающие лекарство, живут немного дольше, но все равно умирают от дыхательной недостаточности.

Лечение носит симптоматичный характер, основной задачей терапии является поддержания качества жизни, продление способности самообслуживания. В процессе развития синдрома постепенно поражается мускулатура органов, отвечающих за дыхательный акт. Кислородную недостаточность компенсирует аппарат BIPAP, IPPV, используемый в ночные часы. Оборудование облегчает состояние пациента, оно несложное в применении и используется в домашних условиях. После полной атрофии дыхательной системы больного переводят на стационарный аппарат вентиляции легких (НИВЛ).

Консервативное лечение симптомов способствует:

1. Купированию судорог «Карбамазепином», «Тизанилом», «Фенитоином», «Изоптином», «Баклофеном», инъекцией сульфат хинина.
2. Нормализации обменных процессов в мышечной массе антихолинэстеразными средствами («Берлитион», «Эспа-Липон», «Глутоксим», Липоевая кислота, «Кортексин», «Элькар», «Левокарнитин», «Прозерин», «Калимин», «Пиридостигмин» «Мильгамма», «Тиогамма», Витамины группы В А, Е, С).
3. Снятию фасцикуляции («Элениум», «Сирдалуд», «Сибазон», «Диазепам», «Мидокалм», «Баклосан»).
4. Улучшению глотательной функции («Прозерин», «Галантамин»).
5. Устранению болевого синдрома анальгетиком «Флуоксетин» с последующим переводом пациента на морфины.
6. Нормализации количества выделяемой слюны «Бускопаном».
7. Увеличению мышечной массы «Ретаболилом».
8. Снятию психических отклонений антидепрессантами («Паксил», «Сертралин», «Амитриптилин», «Флуоксетин»).

При необходимости назначается антибактериальная терапия антибиотиками «Фторхинол», «Цефалоспорин», «Карбапенем». Также в курс лечения включаются препараты ноотропного действия: «Ноотропил», Пирацетам», «Церебролизин».

Пациенты с синдромом БАС нуждаются в специальных приспособлениях для облегчения жизни, в числе которых.